Professeur des universités en sciences de gestion
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Diversification of the terrestrial frog genus Anomaloglossus (Anura, Aromobatidae) in the Guiana Shield proceeded from highlands to lowlands, with successive loss and reacquisition of endotrophy
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 01/03/2024
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Auteurs :
Jean-Pierre VacherPhilippe J.R. KokMiguel Trefaut RodriguesAlbertina LimaTomas HrbekFernanda WerneckSophie ManziChristophe ThébaudAntoine Fouquet
Fiche détaillée
Diversification of the terrestrial frog genus Anomaloglossus (Anura, Aromobatidae) in the Guiana Shield proceeded from highlands to lowlands, with successive loss and reacquisition of endotrophy
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 01/03/2024
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Auteurs :
Jean-Pierre VacherPhilippe J.R. KokMiguel Trefaut RodriguesAlbertina LimaTomas HrbekFernanda WerneckSophie ManziChristophe ThébaudAntoine Fouquet
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Organismes :
Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement
Vrije Universiteit Brussel [Bruxelles]
University of Lódź = Uniwersytet Łódzki
Universidade Federal de São Paulo = Federal University of São Paulo
Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia = National Institute of Amazonian Research
Universidade Federal do Amazonas
Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia = National Institute of Amazonian Research
Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement
Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement
Evolution et Diversité Biologique
Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement
- Publié dans Molecular Phylogenetics and Evolution le 31/10/2020
Résumé : Two main landscapes emerge from the Guiana Shield: the highlands to the west called the Pantepui region and the Amazonian lowlands to the east, both harbouring numerous endemic species. With 32 currently recognized species, the genus Anomaloglossus stands out among Neotropical frogs as one that diversified only within the Guiana Shield both in the highlands and the lowlands. We present a time-calibrated phylogeny obtained by using combined mitogenomic and nuclear DNA, which suggests that the genus originates from Pantepui where extant lineages started diversifying around 21 Ma, and subsequently (ca. 17 Ma) dispersed during the Miocene Climatic Optimum to the lowlands of the eastern Guiana Shield where the ability to produce endotrophic tadpoles evolved. Further diversification within the lowlands in the A. stepheni group notably led to an evolutionary reversal toward exotrophy in one species group during the late Miocene, followed by reacquisition of endotrophy during the Pleistocene. These successive shifts of reproductive mode seem to have accompanied climatic oscillations. Long dry periods might have triggered evolution of exotrophy, whereas wetter climates favoured endotrophic forms, enabling colonization of terrestrial habitats distant from water. Acquisition, loss, and reacquisition of endotrophy makes Anomaloglossus unique among frogs and may largely explain the current species diversity. The micro evolutionary processes involved in these rapid shifts of reproductive mode remain to be revealed.
Fichiers liés :
MPE-D-22-00365_R1_no_suppl.pdf
Source
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Impact of Day 1 carotid patency on outcome in dissection-related tandem occlusions treated with mechanical thrombectomy
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 01/03/2024
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Auteurs :
Guillaume PerrinElisabeth MolinierBenjamin GoryMaeva KyhengJulien LabreucheMarco PasiKevin JanotRomain BourcierIgor SibonArturo ConsoliJean-Philippe DesillesJean-Marc OlivotChrysanthi PapagiannakiSébastien SoizeJean-Christophe GentricCyril DargazanliJildaz CaroffRaoul PopOlivier NaggaraSolène MoulinOmer EkerQuentin AliasFrederic ClarençonBertrand LapergueGaultier Marnat
Fiche détaillée
Impact of Day 1 carotid patency on outcome in dissection-related tandem occlusions treated with mechanical thrombectomy
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 01/03/2024
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Auteurs :
Guillaume PerrinElisabeth MolinierBenjamin GoryMaeva KyhengJulien LabreucheMarco PasiKevin JanotRomain BourcierIgor SibonArturo ConsoliJean-Philippe DesillesJean-Marc OlivotChrysanthi PapagiannakiSébastien SoizeJean-Christophe GentricCyril DargazanliJildaz CaroffRaoul PopOlivier NaggaraSolène MoulinOmer EkerQuentin AliasFrederic ClarençonBertrand LapergueGaultier Marnat
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Organismes :
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Hôpital Foch [Suresnes]
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris]
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
CHU Rouen
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Centre Hospitalier Sainte Anne [Paris]
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
Service de neuroradiologie [Lyon]
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Hôpital Foch [Suresnes]
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
- Publié dans Journal de Neuroradiologie / Journal of Neuroradiology le 26/10/2020
Résumé : Background: The clinical benefit of mechanical thrombectomy(MT) for stroke patients with tandem occlusion is similar to that of isolated intracranial occlusions. However, the management of cervical internal carotid artery(ICA) occlusion during the MT, particularly in the setting of carotid dissection, remains controversial. We aimed to investigate the clinical impact of cervical ICA patency at day 1 on 3-month functional outcome. Methods: We collected data from the Endovascular Treatment in Ischemic Stroke, a prospective national registry in 30 French centers performing MT between January 2015 and January 2022. Inclusion criteria were consecutive tandem occlusions related to cervical ICA dissection treated with MT. Tandem occlusions of other etiology, isolated cervical ICA occlusions without intracranial thrombus and patients without day-1 ICA imaging were excluded. Primary endpoint was the 3-month functional outcome. Secondary endpoints included intracranial hemorrhage(ICH), excellent outcome, mortality and early neurological improvement. A sensitivity analysis was performed in patients with intracranial favorable recanalization after MT. Results: During the study period, 137 patients were included of which 89(65%) presented ICA patency at day 1. The odds of favorable outcome did not significantly differ between patients with patent and occluded ICA at day 1(68.7 vs 59.1%;aOR=1.30;95%CI 0.56-3.00,p=0.54). Excellent outcome, early neurological improvement, mortality and ICH were also comparable between groups. Sensitivity analysis showed similar results. Conclusion: ICA patency at day 1 in patients with tandem occlusions related to dissection did not seem to influence functional outcome. Endovascular recanalization of the cervical ICA including stenting might not be systematically required in this setting.
Fichiers liés :
PERRIN_2024.pdf
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Main performance metrics of thermophotovoltaic devices: analyzing the state of the art
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 28/02/2024
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Auteurs :
Basile RouxChristophe LucchesiJean-Philippe PerezPierre-Olivier ChapuisRodolphe Vaillon
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Main performance metrics of thermophotovoltaic devices: analyzing the state of the art
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 28/02/2024
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Auteurs :
Basile RouxChristophe LucchesiJean-Philippe PerezPierre-Olivier ChapuisRodolphe Vaillon
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Organismes :
Institut d’Electronique et des Systèmes
Micro électronique, Composants, Systèmes, Efficacité Energétique
Composants à Nanostructure pour le moyen infrarouge
Centre d'Energétique et de Thermique de Lyon
Institut d’Electronique et des Systèmes
Composants à Nanostructure pour le moyen infrarouge
Centre d'Energétique et de Thermique de Lyon
Institut d’Electronique et des Systèmes
Micro électronique, Composants, Systèmes, Efficacité Energétique
Énergie
Équipe Photonique
- Publié dans Journal of Photonics for Energy le 01/11/2020
Résumé : Thermophotovoltaics differs from solar photovoltaics because pairwise efficiency and electrical power cannot be optimized simultaneously, as a consequence of spectral selectivity or photon recycling. A review of around thirty experiments conducted so far is carried out, and the achieved performances are compared with those obtained in the detailed balance limit. The link between optimal cell bandgap and emitter temperature is highlighted as a function of out-of-band radiation exchange between the emitter and the cell. The analysis reveals that almost all the experimental data reported are far from power-maximizing conditions and more focused on optimizing efficiency. At high temperature, thermal management is obviously an issue and optimizing efficiency is required to minimize heat generation. In general, it is argued that in addition to pairwise efficiency and electrical power density, heat power density is a third metric that should be considered in the design of thermophotovoltaic devices.
Fichiers liés :
2024 - Roux et al. - JPE - Accepted version.pdf
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Panorama des études hydrologiques sur de grands échantillons de bassins à INRAE
- Type de publi. : Communication dans un congrès
- Date de publi. : 28/02/2024
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Auteurs :
Charles PerrinFlora BrangerMichel LangEric SauquetJean-Philippe VidalPatrick ArnaudPierre-André GaramboisBenjamin RenardGuillaume Thirel
Fiche détaillée
Panorama des études hydrologiques sur de grands échantillons de bassins à INRAE
- Type de publi. : Communication dans un congrès
- Date de publi. : 28/02/2024
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Auteurs :
Charles PerrinFlora BrangerMichel LangEric SauquetJean-Philippe VidalPatrick ArnaudPierre-André GaramboisBenjamin RenardGuillaume Thirel
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Organismes :
Hydrosystèmes continentaux anthropisés : ressources, risques, restauration
RiverLy - Fonctionnement des hydrosystèmes
RiverLy - Fonctionnement des hydrosystèmes
RiverLy - Fonctionnement des hydrosystèmes
RiverLy - Fonctionnement des hydrosystèmes
Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement
Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture
Risques, Ecosystèmes, Vulnérabilité, Environnement, Résilience
Risques, Ecosystèmes, Vulnérabilité, Environnement, Résilience
Risques, Ecosystèmes, Vulnérabilité, Environnement, Résilience
Hydrosystèmes continentaux anthropisés : ressources, risques, restauration
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Atmospheric CO2 exchanges measured by eddy covariance over a temperate salt marsh and influence of environmental controlling factors
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 27/02/2024
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Auteurs :
Jérémy MayenPierre PolsenaereEric LamaudMarie ArnaudPierre KostyrkaJean-Marc BonnefondPhilippe GeaironJulien GernigonRomain ChassagneThomas Lacoue-LabartheAurore Regaudie de GiouxPhilippe Souchu
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Atmospheric CO2 exchanges measured by eddy covariance over a temperate salt marsh and influence of environmental controlling factors
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 27/02/2024
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Auteurs :
Jérémy MayenPierre PolsenaereEric LamaudMarie ArnaudPierre KostyrkaJean-Marc BonnefondPhilippe GeaironJulien GernigonRomain ChassagneThomas Lacoue-LabartheAurore Regaudie de GiouxPhilippe Souchu
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Organismes :
Laboratoire Environnement Ressources des Pertuis Charentais
Laboratoire Environnement Ressources Morbihan Pays de Loire
Laboratoire Environnement Ressources des Pertuis Charentais
Interactions Sol Plante Atmosphère
Institut d'écologie et des sciences de l'environnement de Paris
Interactions Sol Plante Atmosphère
Laboratoire Environnement Ressources des Pertuis Charentais
Ligue pour la Protection des Oiseaux
Bureau de Recherches Géologiques et Minières
LIttoral ENvironnement et Sociétés
Unité Dynamiques des Écosystèmes Côtiers
Laboratoire Environnement Ressources Morbihan Pays de Loire
- Publié dans Biogeosciences le 01/11/2020
Résumé : Within the coastal zone, salt marshes are atmospheric CO2 sinks and represent an essential component of biological carbon (C) stored on earth due to a strong primary production. Significant amounts of C are processed within these tidal systems which requires a better understanding of the temporal CO2 flux dynamics, the metabolic processes involved and the controlling factors. Within a temperate salt marsh (French Atlantic coast), continuous CO2 fluxes measurements were performed by the atmospheric eddy covariance technique to assess the net ecosystem exchange (NEE) at diurnal, tidal and seasonal scales as well as the associated relevant biophysical drivers. To study marsh metabolic processes, measured NEE was partitioned into gross primary production (GPP) and ecosystem respiration (Reco) during marsh emersion allowing to estimate NEE at the marsh–atmosphere interface (NEEmarsh = GPP − Reco). During the year 2020, the net C balance from measured NEE was −483 g C m−2 yr−1 while GPP and Reco absorbed and emitted 1019 and 533 g C m−2 yr−1, respectively. The highest CO2 uptake was recorded in spring during the growing season for halophyte plants in relationships with favourable environmental conditions for photosynthesis, whereas in summer, higher temperatures and lower humidity rates increased ecosystem respiration. At the diurnal scale, the salt marsh was a CO2 sink during daytime, mainly driven by light, and a CO2 source during night-time, mainly driven by temperature, irrespective of emersion or immersion periods. However, daytime immersion strongly affected NEE fluxes by reducing marsh CO2 uptake up to 90 %. During night-time immersion, marsh CO2 emissions could be completely suppressed, even causing a change in metabolic status from source to sink under certain situations, especially in winter when Reco rates were lowest. At the annual scale, tidal immersion did not significantly affect the net C uptake of the studied salt marsh since similar annual balances of measured NEE (with tidal immersion) and estimated NEEmarsh (without tidal immersion) were recorded.
Fichiers liés :
bg-21-993-2024.pdf
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18-years of high-Alpine rock wall monitoring using terrestrial laser scanning at the Tour Ronde east face, Mont-Blanc massif
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 27/02/2024
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Auteurs :
Léa Courtial-ManentLudovic RavanelJean-Louis MugnierPhilip DelineAlexandre LhosmotAntoine RabatelPierre-Allain DuvillardPhilippe Batoux
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18-years of high-Alpine rock wall monitoring using terrestrial laser scanning at the Tour Ronde east face, Mont-Blanc massif
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 27/02/2024
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Auteurs :
Léa Courtial-ManentLudovic RavanelJean-Louis MugnierPhilip DelineAlexandre LhosmotAntoine RabatelPierre-Allain DuvillardPhilippe Batoux
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Organismes :
Université Grenoble Alpes - Institut d'urbanisme et de géographie alpine
Environnements, Dynamiques et Territoires de Montagne
Institut des Sciences de la Terre
Environnements, Dynamiques et Territoires de Montagne
Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249)
Institut des Géosciences de l’Environnement
Styx4D
- Publié dans Environmental Research Letters le 28/10/2020
Résumé : Since the end of the 20th century, each decade has been warmer than the previous one in the European Alps. As a consequence, Alpine rock walls are generally facing high rockfall activity, likely due to permafrost degradation. We use a unique terrestrial laser scanning derived rockfall catalog over 18 years (2005–2022) compared with photographs (1859–2022) to quantify the evolution of the east face of Tour Ronde (3440–3792 m a.s.l.) in the Mont-Blanc massif (western European Alps) that is permafrost-affected. Overall, 210 rockfalls were identified, from 1 to 15 500 m 3 . Forty-five events were >100 m 3 while cumulated volume of events <10 m 3 represents <1% of the fallen rocks. The rockfall magnitude-frequency distribution of the overall inventory follows a power law, with a mean exponent b of 0.44 ± 0.03, characterizing a high contribution of large rockfalls. The depth of failure ranges from a few centimeters to more than 20 m while 95% of the rockfalls depth is <5 m, highlighting the role of the active layer. The mean rock wall erosion rate is 18.3 ± 0.2 mm yr−1 for the 2005–2022 period and ranks in the top range of reported values in the Alps. It has greatly increased between the periods 2006–2014 and 2016–2022, probably in relation to a series of summer heat waves. The exceptional erosion rate of 2015 is driven by one large rockfall in August. Since 2006, an ice apron that covered 16 100 m 2 has now almost vanished, and the surface of the glacier du Géant at the rock wall foot has lowered by several tens of meters. The retreat of these two ice masses contributed to the rock wall instability as more than 35% of the rockfall volume detached from the deglaciated surfaces.
Fichiers liés :
Courtial-Manent_2024_Environ._Res._Lett._19_034037.pdf
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Quaternaire, paléolithique et grands travaux en France septentrionale : 30 ans de recherches et de collaborations pour la mise en place d'un référentiel européen
- Type de publi. : Communication dans un congrès
- Date de publi. : 26/02/2024
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Auteurs :
Pierre AntoineJean‑luc LochtSylvie CoutardDavid HérissonEmilie GovalPhilippe FerayClément ParisOlivier MoineJean-Jacques Bahain
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Quaternaire, paléolithique et grands travaux en France septentrionale : 30 ans de recherches et de collaborations pour la mise en place d'un référentiel européen
- Type de publi. : Communication dans un congrès
- Date de publi. : 26/02/2024
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Auteurs :
Pierre AntoineJean‑luc LochtSylvie CoutardDavid HérissonEmilie GovalPhilippe FerayClément ParisOlivier MoineJean-Jacques Bahain
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Organismes :
Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
Institut national de recherches archéologiques préventives
Institut national de recherches archéologiques préventives
Anthropologie des techniques, des espaces et des territoires au Pliocène et au Pléistocène
Archéologies et Sciences de l'Antiquité
Centre National de la Recherche Scientifique
Histoire naturelle de l'Homme préhistorique
Ministère de la Culture et de la Communication
Institut national de recherches archéologiques préventives
Institut national de recherches archéologiques préventives
Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
Histoire naturelle de l'Homme préhistorique
Résumé : Cette présentation est destinée à faire le bilan des recherches sur le Quaternaire de la France septentrionale menées depuis plus de 30 ans en lien étroit avec les travaux d’archéologie préventive sur les grands travaux (ex-archéologie de sauvetage). Cette approche qui a totalement renouvelé les connaissances dans les domaines de la géologique du Quaternaire et du Paléolithique au niveau de cette grande région a permis de bâtir des équipes informelles et multi-institutionnelles (CNRS-INRAP-Universités-MNHN-DRAC), efficaces et pérennes à l’origine d’une nouvelle approche intégrée de type géoarchéologique. Elle débute par un retour sur plus de 30 ans d’expérience et de développements méthodologiques basée sur mon expérience personnelle qui va du Tunnel sous la manche au futur Canal Seine Nord Europe en passant par le TGV-Nord et les diverses autoroutes qui sillonnent maintenant la région. Cette introduction sera suivie d’un bilan des principales découvertes et avancées obtenues dans ce contexte, et notamment dans les domaines de la stratigraphie des loess et paléosols associés. Il faut souligner que mis à part quelques opérations pionnières isolées comme celles menées à Biache-Saint-Vaast dans le Nord (1976) ou à Tourville dans la vallée de la Seine (Vallin, ----), le début des opérations de sauvetage systématiques remonte aux années 1990 avec l’explosion des « Grands Travaux » d’aménagement (fouilles du Louvre et de Bercy à Paris) qui vont fortement affecter le Nord de la France. Cette période correspond à la mise en en place des approches géologiques et géomorphologiques « hors site », totalement nouvelle dans le contexte de l’époque dominé par une archéologie programmée basée sur des fouilles annuelles à petit budget souvent très longues et leur cortège de spécialistes des « sciences annexes » plus ou moins bien intégrés. Depuis cette époque le « monde du préventif » a connu des évolutions importantes, notamment dans les domaines de la sécurité, avec la fin des sondages profonds « no limit » et son lot de contraintes qui rendent la réalisation de sondage profonds (> 10 m) plus complexe et onéreuse. Les années 1990 voient donc la mise en place d’une politique de sondages profonds systématiques à l’origine de la découverte d’une série inédite de sites de référence comme Bettencourt Saint-Ouen, Beauvais, Havrincourt, Etricourt-Manancourt ou Renancourt-lès-Amiens à l’origine d’un renouvellement total des données. Ce renouvellement concerne cependant essentiellement le domaine loessique en raison du faible nombre d’opération menées par exemple sur les terrasses anciennes de la Somme où les découvertes majeures comme celle du site Eemien de Caours (2002) et la redécouverte de du site emblématique de Moulin Quignon (2016) sont le fruit d’opérations de recherche autonomes programmées menées par des équipes CNRS-MNHN en dehors du contexte de l’archéologique préventive classique. Dans les années à venir les perspectives sont à nouveau passionnantes depuis 2023 avec le démarrage de la nouvelle phase de diagnostic archéologique par sondages profonds sur le chantier du futur Canal Seine-Nord Europe, véritable « chantier du siècle » pour le Paléolithique et le Quaternaire du Nord de la France.
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Fungal Colonization of the Airways of Patients with Cystic Fibrosis: the Role of the Environmental Reservoirs
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 26/02/2024
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Auteurs :
Kévin RavenelHélène GueganAmandine GasteboisJean-Philippe BoucharaJean-Pierre GangneuxSandrine Giraud
Fiche détaillée
Fungal Colonization of the Airways of Patients with Cystic Fibrosis: the Role of the Environmental Reservoirs
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 26/02/2024
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Auteurs :
Kévin RavenelHélène GueganAmandine GasteboisJean-Philippe BoucharaJean-Pierre GangneuxSandrine Giraud
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Organismes :
SFR UA 4208 Interactions Cellulaires et Applications Thérapeutiques
Institut de recherche en santé, environnement et travail
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
SFR UA 4208 Interactions Cellulaires et Applications Thérapeutiques
SFR UA 4208 Interactions Cellulaires et Applications Thérapeutiques
Institut de recherche en santé, environnement et travail
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
SFR UA 4208 Interactions Cellulaires et Applications Thérapeutiques
- Publié dans Mycopathologia le 24/10/2020
Résumé : Filamentous fungi frequently colonize the airways of patients with cystic fibrosis and may cause severe diseases, such as the allergic bronchopulmonary aspergillosis. The most common filamentous fungi capable to chronically colonize the respiratory tract of the patients are Aspergillus fumigatus and Scedosporium species. Defining the treatment strategy may be challenging, the number of available drugs being limited and some of the causative agents being multiresistant microorganisms. The knowledge of the fungal niches in the outdoor and indoor environment is needed for understanding the origin of the contamination of the patients. In light of the abundance of some of the causative molds in compost, agricultural and flower fields, occupational activities related to such environments should be discouraged for patients with cystic fibrosis (CF). In addition, the microbiological monitoring of their indoor environment, including analysis of air and dust on surfaces, is essential to propose preventive measures aiming to reduce the exposure to environmental molds. Nevertheless, some specific niches were also identified in the indoor environment, in relation with humidity which favors the growth of thermotolerant molds. Potted plants were reported as indoor reservoirs for Scedosporium species. Likewise, Exophiala dermatitidis may be spread in the kitchen via dishwashers. However, genotype studies are still required to establish the link between dishwashers and colonization of the airways of CF patients by this black yeast. Moreover, as nothing is known regarding the other filamentous fungi associated with CF, further studies should be conducted to identify other potential specific niches in the habitat.
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Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6 -defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 26/02/2024
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Auteurs :
Lucie ThomasLaurence CuissetJean-François PaponAline TamaletIsabelle PinRola Abou TaamCatherine FauconGuy MontantinSylvie TissierPhilippe DuquesnoyFlorence Dastot - Le MoalBruno CopinNathalie CarionBruno LouisSandra Chantot-BastaraudJean-Pierre SiffroiRana MitriAndré CosteEstelle EscudierGuillaume ThouveninSerge AmselemMarie Legendre
Fiche détaillée
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6 -defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia
- Type de publi. : Article dans une revue
- Date de publi. : 26/02/2024
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Auteurs :
Lucie ThomasLaurence CuissetJean-François PaponAline TamaletIsabelle PinRola Abou TaamCatherine FauconGuy MontantinSylvie TissierPhilippe DuquesnoyFlorence Dastot - Le MoalBruno CopinNathalie CarionBruno LouisSandra Chantot-BastaraudJean-Pierre SiffroiRana MitriAndré CosteEstelle EscudierGuillaume ThouveninSerge AmselemMarie Legendre
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Organismes :
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
Hôpital Cochin [AP-HP]
Service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale [CHU Le Kremlin-Bicêtre]
Institut Mondor de Recherche Biomédicale
CHU Trousseau [APHP]
Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
CHU Trousseau [APHP]
CHU Trousseau [APHP]
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CHU Trousseau [APHP]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Institut Mondor de Recherche Biomédicale
CHU Trousseau [APHP]
CHU Trousseau [APHP]
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
Institut Mondor de Recherche Biomédicale
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CHU Trousseau [APHP]
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
- Publié dans Journal of Medical Genetics le 26/10/2020
Résumé : Background Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare airway disorder caused by defective motile cilia. Only male patients have been reported with pathogenic mutations in X-linked DNAAF6 , which result in the absence of ciliary dynein arms, whereas their heterozygous mothers are supposedly healthy. Our objective was to assess the possible clinical and ciliary consequences of X-chromosome inactivation (XCI) in these mothers. Methods XCI patterns of six mothers of male patients with DNAAF6 -related PCD were determined by DNA-methylation studies and compared with their clinical phenotype (6/6 mothers), as well as their ciliary phenotype (4/6 mothers), as assessed by immunofluorescence and high-speed videomicroscopy analyses. The mutated X chromosome was tracked to assess the percentage of cells with a normal inactivated DNAAF6 allele. Results The mothers’ phenotypes ranged from absence of symptoms to mild/moderate or severe airway phenotypes, closely reflecting their XCI pattern. Analyses of the symptomatic mothers’ airway ciliated cells revealed the coexistence of normal cells and cells with immotile cilia lacking dynein arms, whose ratio closely mirrored their XCI pattern. Conclusion This study highlights the importance of searching for heterozygous pathogenic DNAAF6 mutations in all female relatives of male PCD patients with a DNAAF6 defect, as well as in females consulting for mild chronic respiratory symptoms. Our results also demonstrate that about one-third—ranging from 20% to 50%—normal ciliated airway cells sufficed to avoid severe PCD, a result paving the way for gene therapy.
Fichiers liés :
jmg-2023-109700.full.pdf
Source
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New chronological and sedimentary contributions from the Early Weichselian Glacial at Hermies (Northern France)
- Type de publi. : Communication dans un congrès
- Date de publi. : 26/02/2024
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Auteurs :
Salomé VercelotPierre AntoineDavid HérissonOlivier MoineJean‑luc LochtSylvie CoutardPhilippe FerayMaïlys RichardSégolène Saulnier-CopardFatima MokademEmmanuel Vartanian
Fiche détaillée
New chronological and sedimentary contributions from the Early Weichselian Glacial at Hermies (Northern France)
- Type de publi. : Communication dans un congrès
- Date de publi. : 26/02/2024
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Auteurs :
Salomé VercelotPierre AntoineDavid HérissonOlivier MoineJean‑luc LochtSylvie CoutardPhilippe FerayMaïlys RichardSégolène Saulnier-CopardFatima MokademEmmanuel Vartanian
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Organismes :
Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne - UFR Géographie
Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
Anthropologie des techniques, des espaces et des territoires au Pliocène et au Pléistocène
Archéologies et Sciences de l'Antiquité
Centre National de la Recherche Scientifique
Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
Institut national de recherches archéologiques préventives
Institut national de recherches archéologiques préventives
Institut national de recherches archéologiques préventives
Archéosciences Bordeaux
Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
Résumé : La premi`ere ´etude stratigraphique de la s´equence de versant d’Hermies men´ee dans les ann´ees 1990 par L. Vallin et B. Masson a mis en ´evidence un enregistrement exceptionnel du D´ebut Glaciaire et du Pl´eniglaciaire inf´erieur weichselien. Cette s´equence est constitu´ee d’un complexe de 2 `a 3 horizons humif`eres dans lesquels s’intercale un horizon Bt de sol brun lessiv´e, surmont´e par une unit´e loessique puis de limons ruissel´es. Ces travaux ont en outre permis la d´ecouverte de deux niveaux du Pal´eolithique moyen : un premier niveau dans l’unit´e sus-jacente au complexe humif`ere du D´ebut Glaciaire weichselien (DGW) et un deuxi`eme niveau au sommet d’un cailloutis saalien (ou plus vieux). La richesse de ces informations place le gisement d’Hermies et sa s´equence au rang des coupes de r´ef´erences pour la g´eologie du D´ebut Glaciaire du nord de la France. Depuis, l’analyse de la s´equence d’Havrincourt en 2010 et 2011 et des nouvelles s´equences r´egionales invitent `a analyser et `a dater la s´equence d’Hermies sur la base des m´ethodologies r´ecentes. Ce n´ecessaire retour sur le terrain a pu ˆetre op´er´e suite au projet d’´elargissement de certaines portions du Canal Seine-Nord Europe. En effet, ce projet d’am´enagement a impliqu´e des op´erations de sondages profonds dans le cadre d’un diagnostic d’arch´eologie pr´eventive en 2023 sur le secteur d’Hermies. L’acc`es aux coupes du diagnostic pr´eventif a pu ˆetre possible grˆace au responsable de l’op´eration P. Feray, arch´eologue charg´e d’´etudes et de recherches `a l’INRAP. A cette occasion, une ´etude stratigraphique in´edite a pu ˆetre men´ee dans le talus actuel du Canal du Nord, grˆace `a la r´ealisation de huit profils espac´es d’environ 50 m chacun. Le profil T1, situ´e `a quelques m`etres de la coupe mentionn´e ci-dessus, a confirm´e la pr´esence d’un enregistrement p´edostratigraphique d´etaill´e du DGW sous la forme d’un complexe ´epais de pr`es de 2 m incluant deux horizons humif`eres alternant avec des colluvions limoneuses. L’´etude d´etaill´ee entreprise du profil T1 inclut 1) des analyses granulom´etriques et 2) des analyses de COT sur une s´equence d’´echantillons pr´elev´ee en continu sur 2,2 m d’´epaisseur avec une r´esolution de 5 cm, 3) sept lames micromorphologiques r´ealis´ees dans chacune des principales unit´es s´edimentaires et 4) six datations OSL distribu´ees le long du profil. Les r´esultats pr´eliminaires de 3 datations distribu´ees entre la base et le sommet du complexe humif`ere indiquent un ˆage du D´ebut Glaciaire 60 cm au-dessus du cailloutis, attribu´e `a un sol humif`ere inf´erieur du d´ebut du MIS 5c. L’analyse granulom´etrique montre une diminution du taux d’argile entre l’horizon humif`ere en bas de la s´equence et le deuxi`eme horizon humif`ere indiquant un changement dans la dynamique de la p´edogen`ese. Les premiers r´esultats supposent un enregistrement continu des ´ev´enements du MIS 5c au MIS 5a. La suite des analyses et de nouvelles datations par luminescence devraient permettre de mieux caract´eriser la succession des horizons du DGW d’Hermies et d’envisager des corr´elations d´etaill´ees avec les autres s´equences de r´ef´erence r´egionales comme celle de Saint-Sauflieu dans la Somme.
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