Philippe JEAN-PIERRE

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2026
• Auteurs : Maud TusseauSamira Khaldi-PlassartAudrey LabalmeAnne-Laure MathieuQuentin RillerCorentin MolitorThomas SimonetViel SChristine GaboriaudNicole ThielensLionel HeiserEmilie ChopinIsabelle RouvetNicole FabienDavid GoncalvesVéronique Fremeaux-BacchiCarine El SissyNicolas PottierRomain LarrueBruno RanchinAudrey LaurentMarine Fouillet-DesjonqueresMaurine JouretArsène MekinianMotoi YamashitaTomohiro MorioÉric HachullaIsabelle MelkiI. Kone-PautClaire BallotHeloise ReumauxPascal PilletJerome HarambatChristophe RichezOlivier RicherYves HatchuelFerielle LouilletJean‐christophe LegaIsabelle DurieuAnne Welfringer-MorinCapucine PicardWassila MessadiFrançoise Sarrot-ReynauldDamien SanlavilleBrigitte Bader-MeunierThierry WalzerGaëtan LescaFrédéric Rieux-LaucatAlexandre BelotFlorence AeschlimannLise AllardLaurent Besson-LeaudMélanie BlinKarine Brochard-PayetAntoine BriantaisGuylhène BourdatStéphane BurteyAlexandra CambierAurélia CarbasseWadih Abou ChahlaBilade CherqaouiÉloïse ColliouStéphane DecramerVéronique DespertCatherine DidaillerOlivier DunardPerrine Dusser-BenestyCamille FaudeuxHugues FlodropsEtienne GhrenassiaOlivia Gillion-BoyerFitsum Guebre-EgziabherPhilippe GuilpainVincent GuigonisRose-Marie HerbigneauxDirk HolzingerRaju KhubchandaniCharlotte Kevorkian-VerguetMartin KillianNoémie Le GouellecIrène LemelleIona MaddenHazem ManadileFrançois MaurierUlrich MeinzerSandrine Morell-DuboisAntoine MoucheAnne-Sophie ParentelliAlice de Pellegars MalhortieIsabelle PellierPierre Quartier Dit MaireKarine RetornazLinda RossiCaroline Rousset-RouvièreAdrien SubervieSoizic TiriauFlorence UettwillerDiego UrbinaJean-François ViallardFranck Zekre
• Organismes : Activation et transduction du signal dans les lymphocytes - Lymphocyte activation and signaling [CIRI] Hospices Civils de Lyon Université Claude Bernard Lyon 1 Activation et transduction du signal dans les lymphocytes - Lymphocyte activation and signaling [CIRI] Institut de biologie structurale Groupe Complément, anticorps et maladies infectieuses / Complement, antibodies and infectious disease Group Institut de biologie structurale Groupe Complément, anticorps et maladies infectieuses / Complement, antibodies and infectious disease Group Immunology from Concept and Experiments to Translation = Immunologie Conceptuelle, Expérimentale et Translationnelle
• Publié dans EBioMedicine le 28/10/2020

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Résumé : Background Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic, multi-organ autoimmune disease characterised by a highly heterogeneous presentation. Specific genetic variations predispose patients to the disease, and rare monogenic forms caused by single-gene variations have been identified in a small percentage of patients, often with early disease onset. In this study, we used exome sequencing in a large cohort of patient with juvenile-onset SLE to gain insight into the genetic basis of juvenile SLE (jSLE).

Methods Patients were selected if disease onset occurred before the age of 18. We performed exome sequencing on 263 individuals across 172 distinct families. The majority of cases were solo exomes (n = 118), while others included affected duos, trios, or multiplex families (n = 18 + 5 + 1), as well as classical trios with unaffected parents (n = 30).

Findings A molecular diagnosis consistent with the clinical presentation was established in 17 patients from unrelated families (10%). Among them, we identified pathogenic or likely pathogenic variants in genes previously associated with monogenic lupus, including a novel C1QA variant as well as other lupus-associated genes (COPA, ADAR, TLR7, IKZF3, RELA, PTPN11, SERPING1). Strikingly, exome sequencing also revealed variants in immunodeficiencyassociated genes (IRAK4, USB1), autoinflammatory disorders (PSTPIP1) and unexpected candidates like ETV6, and MAN1B1 revealing previously unrecognised pathways in SLE development. Syndromic features and very early-onset (before the age of 5) were strongly associated with a higher diagnostic yield, reaching nearly 33% in these subgroups.

Interpretation This study expands our understanding of causes of lupus, highlighting its genetic heterogeneity. It also supports the systematic use of genetic testing in cases of juvenile lupus, especially those with very early onset or syndromic features, regardless of the clinical presentation. Given the range of unexpected molecular diagnoses identified in this study, pangenomic analysis such as exome or genome sequencing appears to be the most appropriate approach in these cases.

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Fichiers liés : 1-s2.0-S2352396426000915-main.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2026
• Auteurs : Valérie BridouxBenjamin FernandezCharles SabbaghMaryam HitierVahan KepenekianKoceila Lamine AmrounMorgane BouquotZaher LakkisMehdi OuaissiRemi DarriusOlivier DubreuilEmilie DuchalaisNathan Moreno-LopezBertrand TrillingJohanna ZemourLaura BeyerArnaud AlvèsFrançois MauvaisSeverine NoulletRodolfo RomeroChristophe TresalletBogdan BadicStéphane BenoistClarisse EvenoFlorence JeuneAdeline GermainJean-Pierre DuffasJérémie H. LefevreLéon MaggioriGilles ManceauUgo MarcheseDiane MegeHélène FleschBenoist RomainYannick TourreauPhilippe ZerbibKarina VychnevskaiaKaroui Medhi
• Organismes : Nutrition, Inflammation et axe Microbiote-Intestin-Cerveau Institute for Research and Innovation in Biomedicine UNIROUEN - UFR Santé Service de Chirurgie Digestive [CHU Rouen] Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux] Simplification des soins chez les patients complexes - UR UPJV 7518 Chirurgie digestive [CHU Amiens] Service d'urologie Service d'Oncologie Médicale [Centre hospitalier Lyon Sud - HCL] Hôpital universitaire Robert Debré [Reims] CHU Saint-Antoine [AP-HP] Service de Chirurgie Digestive [CHRU Besançon] Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital Translational Innovation in Medicine and Complexity / Recherche Translationnelle et Innovation en Médecine et Complexité - UMR 5525 CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion] Hôpital Nord [CHU - APHM] Unité de recherche interdisciplinaire pour la prévention et le traitement des cancers Réseau des registres français du cancer CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie Chirurgie digestive [CHU Amiens] Simplification des soins chez les patients complexes - UR UPJV 7518 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
• Publié dans Digestive and Liver Disease le 01/11/2020

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Résumé : Background: Obstructive colon cancer (OCC) is at poor prognosis, and the high morbidity of emergency resection frequently delays or precludes adjuvant chemotherapy. A strategy with first step diverting stoma - neoadjuvant chemotherapy (NAC) - colectomy in non-metastatic OCC may represent an alternative to the conventional strategy of stoma followed by colectomy. Method: COnCERTO is a multicenter, open-label, randomized (1:1), phase III trial evaluating NAC followed by colectomy ± adjuvant chemotherapy versus standard-of-care colectomy ± adjuvant chemotherapy in adults with resectable non-metastatic MSS OCC first treated by a defunctionning stoma. Two hundred and thirty-two will be randomized across 37 French centers. The primary endpoint is the rate of complete curative therapeutic sequence combining the resection of the primary and the administration of scheduled NAC and/ or adjuvant chemotherapy. Secondary endpoints include the tolerance and compliance of NAC and/ or adjuvant chemotherapy (SRAE ≥ grade 3, CTCAE v5.0), quality and completeness of the surgical excision, 90 days postoperative morbidity, health-related quality of life, OS and DFS at 3 years and survival without stoma at 3 years. Randomization started in May 2024. Discussion: COnCERTO will determine whether a NAC approach can be pursued safely and effectively in localized OCC and translate into a better cancer control and quality of life improvement. Registration number: ClinicalTrials.gov NCT06107920.

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Fichiers liés : PIIS1590865826003063.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2026
• Auteurs : Nicholas SunderlandGeraldine AsselinAlbert HenryChristopher P NelsonLouis-Philippe Lemieux PerreaultFolkert W AsselbergsEric BoersmaThomas P CappolaOlympe ChazaraWilliam ChutkowMarie-Christyne CyrApostolos GkatzionisHongsheng GuiCarolina HaefligerÅsa K HedmanHans HillegeCraig L HydeFrederick K KamanuIsabella KardysAndrea L KoekemoerWilliam E KrausChim C LangAnders MalarstigKenneth B MarguliesNicholas A MarstonGiorgio E.M. MelloniMichael P MorleyMichelle L O’donoghueAnjali T OwensDirk S PaulKate TillingPim van der HarstJessica van SettenMarion van VugtNiek VerweijAbirami VeluchamyLars WallentinXiaosong WangHeming XingYifan YangHarvey D WhiteFaiez ZannadJ. Gustav SmithHans-Peter Brunner-La RoccaDavid E LanfearDouglas L MannSimon de DenusJean-Claude TardifAdriaan A VoorsNilesh J SamaniPatrick T EllinorChristian T RuffMarc S SabatineNaveed SattarJohn J.V. McmurrayLavinia PaternosterMarie-Pierre DubéR. Thomas Lumbers
• Organismes : Bristol Medical School University of Bristol [Bristol] NIHR Bristol Biomedical Research Centre University Hospitals Bristol Weston NHS Foundation Trust Montreal Heart Institute - Institut de Cardiologie de Montréal University College London [UCL] University of Leicester Glenfield Hospital [Leicester, United Kingdom] Montreal Heart Institute - Institut de Cardiologie de Montréal University Medical Center [Utrecht] University College London [UCL] Erasmus University Medical Center [Rotterdam] Perelman School of Medicine AstraZeneca Novartis Institutes for Biomedical Research [Cambridge, MA, USA] Montreal Heart Institute - Institut de Cardiologie de Montréal Bristol Medical School University of Bristol [Bristol] Henry Ford Hospital AstraZeneca Karolinska Institutet = Karolinska Institute [Stockholm] University Medical Center Groningen [Groningen] Pfizer Brigham & Women’s Hospital [Boston] Harvard Medical School [Boston] Erasmus University Medical Center [Rotterdam] University of Leicester Glenfield Hospital [Leicester, United Kingdom] Duke University Medical Center University of Dundee National University of Malaysia [Bandar Baru Bangi] Pfizer Perelman School of Medicine University of Leicester Brigham and Women's Hospital [Boston] Harvard Medical School [Boston] Perelman School of Medicine Brigham and Women's Hospital [Boston] Harvard Medical School [Boston] Perelman School of Medicine AstraZeneca Bristol Medical School University of Bristol [Bristol] University Medical Center [Utrecht] University Medical Center [Utrecht] University Medical Center [Utrecht] University Medical Center Groningen [Groningen] University of Dundee Ninewells Hospital and Medical School [Dundee] Uppsala University Uppsala University Sanofi [Cambridge, MA, USA] Perelman School of Medicine Auckland City Hospital Te Toka Tumai, Auckland Health New Zealand Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique Centre d'investigation clinique plurithématique Pierre Drouin [Nancy] Cardiovascular and Renal Clinical Trialists [Vandoeuvre-les-Nancy] French-Clinical Research Infrastructure Network - F-CRIN [Paris] Göteborgs Universitet = University of Gothenburg Sahlgrenska University Hospital [Gothenburg] Lund University Skane University Hospital [Lund] Maastricht University [Maastricht] Cardiovascular Research Institute Maastricht Henry Ford Health System Washington University School of Medicine [Saint Louis, MO] Université de Montréal Université de Montréal University Medical Center Groningen [Groningen] University of Groningen [Groningen] University of Leicester Glenfield Hospital [Leicester, United Kingdom] Massachusetts General Hospital [Boston] Brigham and Women's Hospital [Boston] Harvard Medical School [Boston] Brigham and Women's Hospital [Boston] Harvard Medical School [Boston] University of Glasgow University of Glasgow NIHR Bristol Biomedical Research Centre University Hospitals Bristol Weston NHS Foundation Trust University of Bristol [Bristol] Göteborgs Universitet = University of Gothenburg Sahlgrenska University Hospital [Gothenburg] Université de Montréal Montreal Heart Institute - Institut de Cardiologie de Montréal University College London [UCL]
• Publié dans Journal of the American College of Cardiology le 26/10/2020

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Résumé :

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2026
• Auteurs : Anne-Claire SannaSégolène GendreauCyrielle DesnosRomain LombardiJolan MalherbeDimitri Titeca-BeauportFlorian ReizineGuillaume LouisKladoum NassarmadjiJulien CampagneJean-Philippe MartellosioAlban DerouxEddine BendiabValentin CoirierJennifer CatanoMarc Pineton de ChambrunMaxime SamsonClara VigneronAntoine NéelPerrine SmetsThylbert DeltombeBenoit BrillandMaxime DesgrouasOlivier SimonStanislas FaguerStéphane GiorgiuttiRomain PauleFrançois ArriveIngrid MassonThomas QuéméneurCécile-Audrey DurelEtienne de MontmollinJean-Pierre QuenotFrançois PerrinHervé LobbesQuentin LajoyeRafik MesbahRoderau OuthBenjamin ThoreauAdeline LacrazCarole PhilipponnetDamien ContouFabien ParazolsFlorian GaroGauthier BlonzGrégoire DucouxHalil YildizIsabelle ReyLudovic Di AsciaNahema IssaPierre Le GuenViviane QueyrelRita EidRobin ArcaniYurdagul UzunhanXavier PuéchalRaphaël PorcherNicolas de ProstBenjamin Terrier
• Organismes : Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin] Service de réanimation médicale Groupe de recherche clinique CARMAS (Cardiovascular and Respiratory Manifestations of Acute lung injury and Sepsis) CHU Tenon [AP-HP] Centre Hospitalier Universitaire de Nice Service de réanimation médicale [CHU Caen] Médecine Intensive-Réanimation [CHU Amiens] Mécanismes physiopathologiques et conséquences des calcifications cardiovasculaires - UR UPJV 7517 Centre Hospitalier Bretagne Atlantique (Vannes-Auray) Centre hospitalier régional de Metz-Thionville Hopital Saint-Louis [AP-HP] Hôpitaux Privés de Metz - Hôpital Robert Schuman -UNEOS Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble Hôpital Lapeyronnie CHU Montpellier = Montpellier University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou] CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Institut de cardiologie [CHU Pitié-Salpêtrière] Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) [CHU de Dijon] Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin] Service de médecine interne [Nantes] Service Médecine Interne - site Gabriel-Montpied [CHU Clermont-Ferrand] Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion Centre Hospitalier Universitaire d'Angers Centre Hospitalier Universitaire d'Orléans CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion] Département de Néphrologie et Transplantation d'organes [CHU Toulouse] Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg] Hôpital Foch [Suresnes] Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital Service de Néphrologie Dialyse, Transplantation rénale [CHU Saint Etienne] Centre Hospitalier de Valenciennes Centre hospitalier Saint Joseph - Saint Luc [Lyon] AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris] Service de Réanimation Médicale (CHU de Dijon) Centre hospitalier de Saint-Nazaire Service Médecine Interne - site Estaing [CHU Clermont-Ferrand] Hôpital Pellegrin Service de Néphrologie [CH Boulogne-sur-Mer] Centre Hospitalier Saint Jean de Perpignan Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin] Centre Hospitalier de la Côte Basque Service Néphrologie, Hémodialyses [CHU Clermont-Ferrand] Centre hospitalier Victor Dupouy [Centre hospitalier d'Argenteuil] Centre Hospitalier Saint Jean de Perpignan Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes Service de Médecine Intensive et Réanimation [Nantes] Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL] Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles] Centre Hospitalier d'Annecy Genevois Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion Hôpital Saint-André [Bordeaux] AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris] Service Rhumatologie [CHU Nice] Néphrologie [CHU Bicêtre] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Service de pneumologie [Avicenne] Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin] Centre d'épidémiologie Clinique [Hôtel-Dieu] Service de réanimation médicale Groupe de recherche clinique CARMAS (Cardiovascular and Respiratory Manifestations of Acute lung injury and Sepsis) Institut Mondor de Recherche Biomédicale Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin]
• Publié dans American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine le 26/10/2020

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Résumé : Rationale Patients with severe antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated vasculitis (AAV)-related diffuse alveolar hemorrhage (DAH) face high mortality. In the PEXIVAS trial, plasma exchange (PLEX) did not reduce death or end-stage kidney disease, but only 9% had severe DAH. Objectives This study aimed to assess whether PLEX lowers mortality in patients with severe DAH. Methods We emulated a target trial using retrospective data from a national multicenter cohort of patients with severe AAV-related DAH. The primary endpoint was 30-day mortality after ICU admission, analyzed using a Cox model adjusted for prespecified confounders. Main Results We included 184 patients (median age 66 [53–75] years; 51% female; 51% with granulomatosis with polyangiitis; 53% MPO-ANCA positive). Of these, 144 (78.3%) received PLEX and 40 (21.7%) did not. Baseline characteristics were similar, except for more severe renal impairment (creatinine 357 vs. 171 µmol/L, P = 0.01) and more frequent cyclophosphamide use (77% vs. 55%, P = 0.01) in the PLEX group. Severity at ICU admission (median SAPS II score: 42) and mechanical ventilation needs (54%) were comparable between groups. At 30 days, overall survival was 85%. No significant difference in mortality was observed between the PLEX and no-PLEX groups: 30-day survival was 85% (95% CI 81–90) with PLEX vs. 88% (95% CI 77–96) without (HR 1.23; 95% CI 0.57–3.89). Secondary outcomes were also similar. Conclusion In this emulated target trial, PLEX did not reduce 30-day mortality in patients with severe AAV-related DAH.

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2026
• Auteurs : David PlanchardNathalie CozicMaria Fernanda MoseleNoemie CorcosLoïc Le BescondYoann PradatMaria Rosa GhignaGhada NachabehAlexia AlfaroCyril CatelainBastien JobFathia Mami-ChouaibSeverine BadelStephanie CorgnacFrançoise FaraceMarianne OulhenPatricia L KannoucheDiep Thi Ngoc TranNathalie DroinMarie WislezChristos ChouaidHubert CurcioSophie CousinCeline MascauxJacques CadranelMargaux GeierRasha Cheikh-HussinPierre GuyaderNicholas SignolleKarine GodefroyHugues TalbotMaria VakalopoulouStergios ChristodoulidisElsa BernardYves KoudouValerie CamaraAbdelhafidh BelarkemiAlexis KleinJean Philippe MorrettonPhilip EastRachel ChiaverelliRicardo ZwirtesStefan MichielsFabrice BarlesiFabrice AndréGuillaume MontagnacBarbara Pistilli
• Organismes : Département de médecine oncologique [Gustave Roussy] Institut Gustave Roussy Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations Oncostat Université Paris-Saclay Institut Gustave Roussy Institut Gustave Roussy Institut Cochin Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie Centre de vision numérique Institut Gustave Roussy Mathématiques et Informatique pour la Complexité et les Systèmes Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie Centre de vision numérique OPtimisation Imagerie et Santé Institut Cochin Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie Centre de vision numérique Institut Gustave Roussy Mathématiques et Informatique pour la Complexité et les Systèmes Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy] Département de médecine oncologique [Gustave Roussy] Institut Gustave Roussy Institut Gustave Roussy Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Institut Gustave Roussy Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Institut Cochin Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie Centre de vision numérique Institut Gustave Roussy Mathématiques et Informatique pour la Complexité et les Systèmes Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes Institut Gustave Roussy Immunologie intégrative des tumeurs et immunothérapie des cancers Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes Institut Gustave Roussy Immunologie intégrative des tumeurs et immunothérapie des cancers Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes Institut Gustave Roussy Immunologie intégrative des tumeurs et immunothérapie des cancers Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie Institut Gustave Roussy Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Institut Cochin Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie Centre de vision numérique Institut Gustave Roussy Mathématiques et Informatique pour la Complexité et les Systèmes Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes Instabilité du génome et cancer Institut Gustave Roussy Institut Cochin Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie Centre de vision numérique Institut Gustave Roussy Mathématiques et Informatique pour la Complexité et les Systèmes Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes Centre de Recherche des Cordeliers Hôpital Cochin [AP-HP] Service de Pneumologie [CHI Créteil] Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] Institut Bergonié [Bordeaux] Service de Pneumologie [Strasbourg] Nanomédecine Régénérative CHU Tenon [AP-HP] Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest Dynamique des cellules tumorales Institut Gustave Roussy Service de biostatistique et d'épidémiologie Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Laboratoire d'Informatique Gaspard-Monge OPtimisation Imagerie et Santé OPtimisation Imagerie et Santé Mathématiques et Informatique pour la Complexité et les Systèmes Mathématiques et Informatique pour la Complexité et les Systèmes Centre de recherche Droits et perspectives du droit - ULR 4487 CRDP Équipe L'ERDP Oncostat Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations Archéologie et histoire ancienne : Méditerranée - Europe The Francis Crick Institute [London] Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations Institut Gustave Roussy Oncostat Université Paris-Saclay Institut Gustave Roussy Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Université Paris-Saclay Dynamique des cellules tumorales
• Publié dans Cancer Cell le 29/10/2020

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Résumé :

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2026
• Auteurs : Pierre CarliJean-Marc Philippe
• Organismes : Université Paris Cité Université de Rennes École des Hautes Études en Santé Publique Institut du Management
• Publié dans Medecine de Catastrophe Urgences Collectives le 28/10/2020

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Résumé : L’hypothèse d’engagement majeur (HEM) constitue un défi important pour la santé. La réponse s’inscrit naturellement dans le cadre du dispositif ORSAN par analogie avec les autres situations sanitaires exceptionnelles. Elle concerne la prise en charge d’un afflux prolongé de militaires blessés, déjà pris en charge et transférés depuis des structures de soins de la zone de conflit. Elle se traduit par un dispositif d’accueil sur le territoire français, de nouveaux parcours de soins hospitaliers et ambulatoires, adaptés aux lésions spécifiques de ces blessés et à leur statut militaire. Elle repose sur une co-construction et un co-fonctionnement civilo-militaire. Cette complémentarité se décline à tous les niveaux, organisationnel, médical, formation et recherche. Le vademecum HEM est un des outils destinés aux professionnels de santé : c’est un référentiel des bonnes pratiques pour la prise en charge des blessés. Il est évolutif et en cours de rédaction. La réponse à l’HEM dans le contexte d’un conflit international dépasse l’accueil des blessés. Elle peut bénéficier de l’expérience acquise au cours de la crise Covid-19. Elle impose une approche globale de santé et de solidarité pour soigner non seulement les militaires blessés ou malades, mais aussi en maintenant les meilleurs soins possibles pour le public et d’autres victimes dans le contexte délétère d’un conflit. Elle contribue à la résilience nationale et à la dissuasion du conflit.

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2026
• Auteurs : Vincent HuinEmeline CailliauClément PoupelinGuillaume GarconMary DutheilOphélie SimoninNicolas BeauvalJulien LabreucheDavid BlumCaroline MoreauElodie HainqueAna MarquesAlexandre EusebioIsabelle BenatruChristine Brefel-CourbonDavid MalteteCaroline GiordanaFazia Mélissa TirStéphane ThoboisJean-Philippe BrandelBéchir JarrayaLucie HopesOlivier RascolJean-Christophe CorvolDavid DevosAnne-Sophie Rolland
• Organismes : Université de Lille Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Plateformes Lilloises en Biologie et Santé - UAR 2014 - US 41 Equipe Alzheimer and Tauopathies - LilNCog Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Equipe Alzheimer and Tauopathies - LilNCog Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Impact de l'environnement chimique sur la santé humaine - ULR 4483 Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Impact de l'environnement chimique sur la santé humaine - ULR 4483 Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Service de Biostatistiques [CHRU Lille] Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 Excellence Laboratory LabEx DISTALZ Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Institut du Cerveau = Paris Brain Institute CHU Clermont-Ferrand Neuro-Psycho Pharmacologie des Systèmes Dopaminergiques sous-corticaux Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital Université de Poitiers = University of Poitiers Toulouse NeuroImaging Center Centre d'investigation clinique de Toulouse Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse CHU Rouen Différenciation et communication neuronale et neuroendocrine Centre Hospitalier Universitaire de Nice CHU Amiens-Picardie Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies - UR UPJV 4559 Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL] Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris] Laboratoire de Neuroimagerie Assistée par Ordinateur Hôpital Foch [Suresnes] Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy Toulouse NeuroImaging Center Centre d'investigation clinique de Toulouse Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Institut du Cerveau = Paris Brain Institute CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Lille Neurosciences & Cognition - U 1172
• Publié dans Neurobiology of Disease le 23/10/2020

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Résumé : Background As Parkinson's disease progresses, patients require second-line treatments such as subthalamic stimulation, the benefits of which may be diminished by the onset of non-dopaminergic axial motor and cognitive disorders. This study aimed to identify blood biomarkers of ferroptosis for predicting the progression of Parkinson's disease at the stage of L-DOPA-related complications. Methods We analyzed 598 blood samples from patients with PD enrolled in the French multicentric PREDISTIM study. Neurofilament light chain, 4-hydroxy-2-nonenal, glutathione peroxidase activity, ferritin, alpha-synuclein and selenium levels were determined by electrochemiluminescence, ELISA or inductively coupled plasma mass spectrometry. We assessed three single-nucleotide polymorphisms in ACSL4 and GPX4 genes, two key players in ferroptosis. Overall clinical outcomes were evaluated at baseline and one-year post-surgery. Results At baseline, UPDRS III-Worst OFF was positively correlated with log-4-HNE (p = 0.007). PDQ-39 was negatively correlated with log-ferritin concentration (p = 2.38*10−4), selenium concentration (p = 0.033) and the rs7887981 in the ACSL4 gene (p = 0.033). Milder cognitive problems were correlated with the rs139736475 in ACSL4 (p = 0.028). One-year post-surgery, change in UPDRS III-Worst OFF was inversely correlated with log-4-HNE levels (p = 0.002).This association remained significant after multivariate analysis and correction for multiple testing. Conclusions Our results strongly support an association between 4-HNE levels and the progression of motor disability in advanced PD. They also provide multiple lines of evidence favoring a role for ferroptosis in PD progression. Subject to further validation, they could therefore be used to select and stratify patients for future clinical trials.

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Fichiers liés : 1-s2.0-S0969996126001592-main.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2026
• Auteurs : Elsa LeitãoAmandine SantiniBenjamin CognéMiriam EssidMaria AthanasiadouChristy LaflammePierre MarijonVirginie BernardNicolas ChatronGiulia BarciaBoris KerenCyril MignotPerrine CharlesThomas BesnardJean-Madeleine de Sainte AgatheEdith Almanza FuerteSoham SenguptaMathieu MilhFrancis RamondTalia AllanIsabelle AnCamila AraujoStéphanie ArpinChristina Austin-TseStéphane AuvinSarah BaerNadia Bahi-BuissonMads BakMagalie BarthStéphanie BaulacNathalie BednarekMatthias BegemannMark BennettUriel BensabathStéphane BézieauRakia BhouriMargaux BiehlerTrine Bjørg HammerJulie BogoinEmilie BonannoSimon BoussionCéline BrisAdelaide Brosseau-BeauvirAnge-Line BruelJulien BurattiPascal ChambonNicole ChemalyBertrand ChesneauEstelle ColinMaxime ColmardSolène ConradThomas CourtinLouis DangAnne de Saint-MartinCaroline de Vanssay de Blavous LegendreAnne-Sophie Denommé-PichonStephanie DitroiaMartine Doco-FenzyChristèle DubourgCharlotte DubucsStéphanie DucreuxLouis DufourRomain DuquetBenjamin DurandSalima El ChehadehMiriam ElbrachtLaurence FaivreMarie FaoucherAnne FaudetSylvie ForlaniMélanie FradinPauline GaignardBenjamin GanneAurore GardeJustine GéraudDeepak GillAlice GoldenbergDavid GrabliCoraline GriselSophie GuedenPaul GueguenAnne-Marie GuerrotAgnès GuichetNina HärtingMartin Georg HäuslerSolveig HeideBénédicte HéronDelphine HéronMathilde HeulinClara HoudayerBertrand IsidorAurélia JacquetteLouis JanuelNolwenn Jean-MarçaisKevin JousselinFrank J. KaiserSabine KayaChontelle KingMarina KonyukhFlorian KraftJeremias KrauseRémi KirstetterAlma KuechlerIngo KurthAudrey LabalmeJean-Serene LaloyVincent LaugelFloriane Le BricquirAnne Sophie LebreMarine LebrunEric LeguernJonathan LevyNico LiefferingStanislas LyonnetKevin LüthySian MacdonaldLamisse Mansour-HendiliJulien MaravalCarolin MattauschOlfa MessaoudGodeliève MorelJérémie MortreuxArnold MunnichRima NabboutDaphné LehalleVincent NavarroAshana NealeLaetitia NguyenMathilde NizonFrédérique NowakMelanie C O’learySylvie OdentNaomi Meave OjedaValérie OlinKatrin ÕunapLynn PaisRobin PaluchEleni PanagiotakakiOlivier PatatLaurence Perrin-SabourinFlorence PetitChristophe PhilippeAmélie PitonMarc PlanesCéline PoirsierAntoine PouzetClément ProuteauSylvia Quémener-RedonMathilde RenaudAnne-Claire RichardMarlène RioClotilde RivierFlorence Robin-RenaldoPaul RollierMassimiliano RossiAgathe RoubertieMaïlys Rupin-MasPascale Saugier-VeberRussell SanetoElisabeth SarrazinÉlise SchaeferCaroline Schluth-BolardAmy SchneiderIsabell SchumannVladimir SeplyarskiyThomas SmolShamil SunyaevBrian Sperelakis-BeedhamSarah StentonFriedrich StockMylène TharreauDeniz TorunJoseph ToulouseHarshini ThiyagarajahStéphanie ValenceSophie ValleixLaurent VillardDorothée VilleNathalie VilleneuveAntonio VitobelloAurélie WaernessyckleYvonne WeberDagmar WieczorekTom WitkowskiManya YadavilliTony YammineKhaoula Zaafrane-KhachnaouiMaha S ZakiAlban ZieglerAlban LermineGaël NicolasJoseph G GleesonLynette G SadleirMichael S HildebrandIngrid SchefferNicola WhiffinAnne O’donnell-LuriaHeather C MeffordPierre BlancJulien ThevenonCamille CharbonnierClément CharentonChristel DepienneGaëtan LescaCaroline Nava
• Organismes : Universität Duisburg-Essen = University of Duisburg-Essen [Essen] Institute of Human Genetics University Hospital Essen Normandie Université Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] Physiopathologie et génétique du neurone et du muscle / Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle Hospices Civils de Lyon Auragen [Lyon] Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire Université de Strasbourg St Jude Children's Research Hospital [Memphis, USA] Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] Auragen [Lyon] Physiopathologie et génétique du neurone et du muscle / Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle Hospices Civils de Lyon Auragen [Lyon] Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP] Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Sorbonne Université Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Sorbonne Université Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability [CHU Robert Debré, AP-HP] CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Sorbonne Université ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital Nantes Université CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Sorbonne Université Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] St Jude Children's Research Hospital [Memphis, USA] St Jude Children's Research Hospital [Memphis, USA] Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique Institut de Neurobiologie de la Méditerranée [Aix-Marseille Université] Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] University of Melbourne CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Sorbonne Université Universidade de São Paulo = University of São Paulo Universidade de Ribeirão Preto Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours Broad Institute of MIT and Harvard Hôpital Robert Debré Paris CHU Trousseau [APHP] Université Paris Cité Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Imagine - 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• Publié dans Nature Genetics le 29/10/2020

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Résumé : Variants in spliceosomal small nuclear RNA (snRNA) genes RNU4-2 (ReNU syndrome), RNU5B-1 , and RNU2-2 have recently been linked to dominant neurodevelopmental disorders (NDDs), revealing a major, previously overlooked role for noncoding snRNAs in human disease. Here, we systematically analysed 200 potentially functional snRNA genes in a French cohort comprising 26,911 individuals with rare disorders and through international collaborations. We identify de novo and biallelic variants in RNU2-2 associated with both dominant and recessive NDDs in 126 individuals from 108 unrelated families. Recessive RNU2-2 NDD is at least twice as frequent as the dominant NDD caused by n.4G>A and n.35A>G, and often arises from a de novo variant in trans with an inherited allele, reflecting the high mutability of snRNA genes. Dominant and recessive RNU2-2 -NDDs share overlapping clinical features with frequent epilepsy. Blood transcriptomics and DNA methylation analyses revealed subtle, variant-specific effects on splicing and episignatures. Our findings support a gradient-of-impact model and a continuum between dominant and recessive inheritance, establishing RNU2-2 variants as a frequent cause of NDDs, nearly as prevalent as ReNU syndrome.

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Fichiers liés : NatureGenetics.pdf

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• Type de publi. : Pré-publication, Document de travail
• Date de publi. : 26/03/2026
• Auteurs : Arzunik GevorgyanAram HayrapetyanVladimir MakarenkoArmen TumasyanWolfgang AdamLisa BenatoThomas BergauerMarko DragicevicPriya Sajid HussainManfred JeitlerNatascha KrammerAng LiDietrich LikoMark MatthewmanJochen SchieckRobert SchöfbeckMaryam ShooshtariMangesh SonawaneNiels van den BosscheWolfgang WaltenbergerClaudia-Elisabeth WulzTahys JanssenHyejin KwonDaniel Ocampo HenaoThomas van LaerPierre van MechelenDonya AhmadiJas BierkensNordin BreugelmansJorgen d'HondtSoumya DansanaAlexandre de MoorMartin DelcourtChirayu GuptaFelix HeyenYanwen HongPavlo KashkoSteven LowetteInna MakarenkoSaranya NandakumarStefaan TavernierMichael TytgatGerrit Patrick van OnsemSenne van PutteDavid VanneromTiepolo WybouwAya BeshrBugra BilinFranco Caviglia RomanBarbara ClerbauxAloke Kumar DasIsabelle de BruynGilles de LentdeckerEliott DucarmeHugues EvardLaurent FavartAli KhalilzadehAndrea MalaraMuhammad Aamir ShahzadArchana SharmaLaurent ThomasMax Vanden BemdenCatherine Vander VeldePascal 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• Organismes : Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Institut de Recherches sur les lois Fondamentales de l'Univers Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Laboratoire Leprince-Ringuet Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien Centre de Calcul de l'IN2P3 Centre de Calcul de l'IN2P3 Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon Institut de Physique des 2 Infinis de Lyon

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Résumé : A search for new particles decaying to top quark-antiquark pairs is performed using proton-proton collision data at a centre-of-mass energy of 13 TeV. The data set recorded with the CMS detector between 2016 and 2018 is used, corresponding to an integrated luminosity of 138 fb$^{-1}$. Final states with 0, 1, and 2 leptons are analyzed, covering all decay modes of the top quark-antiquark pairs. Heavy Z' bosons with relative widths of 1, 10, and 30% are excluded for masses in the ranges 0.4$-$4.8, 0.4$-$6.2, and 0.4$-$7.4 TeV, respectively. A Kaluza$-$Klein gluon in the Randall$-$Sundrum model and a dark-matter mediator are excluded for masses between 0.5$-$5.5 and 1.0$-$4.2 TeV, respectively. These results set the most stringent limits to date for the considered models in the $\mathrm{t\bar{t}}$ final state. In addition, in the two-Higgs-doublet models, upper limits are set on the coupling strength modifier for scalar and pseudoscalar Higgs bosons with relative widths of 2.5, 10, and 25% in the mass range of 0.5$-$1.0 TeV.

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