Philippe JEAN-PIERRE

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Jonathan PicciniValeria CasoStuart ConnollyKeith FoxJonas OldgrenW Schuyler JonesDiana GorogVáclav DurdilThomas ViethenChristoph NeumannHardi MundlManesh PatelJohann AuerMartin HubauerSead PandzicEva PreishuberCarina Primus-GrabscheitDietmar ReitgruberFlorian SchmalzerChristopher AdlbrechtAndreas SchoberJohannes HajosChristoph KeilAlexandra SchratterMatthias FrickMagdalena Anna BendaMaximilian MächlerBeatrix MutschlechnerChristoph SaelyLukas SprengerMichael LichtenauerMiriam EberUta HoppeTobias KolbitschPeter Michael JirakMoritz MirnaRobert SchönbauerJutta Bergler-KleinChristian HengstenbergStefan StojkovicDaniel ScherrMartin Manninger-WünscherUrsula RohrerMarkus StühlingerWilfried SchgoerJana SchwarzlHelmut PürerfellnerMichael DerndorferChristian EbnerVeronika EderGeorgios KolliasThomas SturmbergerStefan SieghartsleitnerJohan VijgenPeter KoopmanKarl DujardinWim AnnéMichel de CeuninckRene TavernierMattias DuytschaeverSébastien KnechtLuc MissaultYves VandekerckhoveTom RossenbackerBavo EctorFilip CharlierPhilippe DebruyneWillem DewildeLuc JanssensJohn RoosenBart VankelecomHein HeidbuchelMichiel DelesieGert VervoortHans RomboutsThomas VanasscheMatthias EngelenPeter VerhammeRik WillemsChristian ConstanceNicolas PrannoJafna CoxIqbal BataLaurent MacleMartin AguilarJulia Cadrin TourignyMarc DubucKatia DyrdaPeter GuerraPaul KhairyBlandine MondésertLéna RivardDenis RoyRafik TadrosMario TalajicBernard ThibaultIsabelle NaultLouis BlierJean ChampagneFranck MolinGilles O'HaraFrançois PhilipponBenoit PlourdeJean-François SarrazinChristian SteinbergZdenek CoufalDavid BalazsikMichal MikulicaJakub ZapecaOndrej CermakTomas DrasnarMatej FalcJosef HornofBlazej RaczDanica WeissovaHana LinkovaEva PaskovaRobert PetrAndrea SirakovaJiri KettnerAles BenakMartin HolekIvo PodperaMonika PodperovaVlastimil VancuraTomas JandikJiri SmidVratislav DedekJan BanikVáclav DurdilTomas HnatNicolas LelloucheSégolène RouffiacGuillaume TaldirValentin BridonneauPhilippe CouffonMagalie DaudinCécile HamonJonathan LacazeAnne QuentinChristophe ThebaultEmmanuel BoiffardOlivier BillonFabien MietteHervé PouliquenGuillaume TurlotteHervé GorkaFranck AlbertSandrine BayleReda BensaidMadalina DasoveanuThibaud DemichiliTeodora DutoiuCliff KhalilCaterina LoghinGrégoire RangeLaurent RousselPierre SociéChristophe ThuaireFabrice ExtramianaVincent AlgalarrondoHaten BoughanmiNoreddine El MansourUsman MohammadRomain SellierMeyer ElbazClémence LaperchePhilippe MauryRobert KissTunde BorsanyiZoltan GinglBalaza PolgarBela BenczurAlexandra BodorTamas HeppEva MalatiLaszlo NagyNorbert ErdeiJozsef KapusKatalin KapusBrigitta TothAndras MatoltsyTunde KissBela MerkelySzilvia HerczegOrsolya KissZoltan SalloKalman TothTamas HabonMiklos RabaiKinga TotsimonZsolt ZilahiGabriella BenczeJanos SantaDaniel AradiBarbara KelemenLeonardo BologneseMartina NestiPasquale Giovanni NotarstefanoSimona d'OrazioFranco CosmiCecilia BecattiniGiancarlo AgnelliBelinda BroccatelliMaria Giulia MosconiMaurizio PaciaroniChiara UrbiniVito Maurizio ParatoCamilla NotaristefaniMichele ScaranoPietro AmeriGiorgio GhigliottiGiulia GuglielmiRoberta LottiAndrea Carlo MerloMaria Lorenza MuiesanAndrea AbondioCaterina BerasiElena MattiuzzoClaudio MuttiMassimo SalvettiPasquale PignatelliDanilo MenichelliDaniele PastoriEiji TamiyaTakahiro MatsumotoTomosato TakabeShoichi YamamotoHaruyo YamashitaShinichi HigashiueOnichi FuruyaNorihiko HiramatsuKensuke KasugaSaburo KojimaMasatoshi KomookaSatoshi KuroyanagiMakoto MatsuuraTetsushi TakemotoShuji YamamotoKatusmi SaitoTakuro AbeIssei IshidaYuji IwanamiShohei KataokaTetsu MoriyamaAkira MurohashiAkihito SasakiYuichiro NakamuraTetsuya UenoAkira ShimaneTomoyo HamanaHirotoshi IchiboriTomohiro InoueMitsuaki ItohSeigo IwaneHiroya KawaiTatsuya KokawaAkiko MasumotoKoki MatsuoTaishi MiyataShinsuke NakanoShogo OishiTetsuari OnishiTakahiro SawadaTakayuki SaitoMitsuhiko ShodaNobuyuki TakahashiTomofumi TakayaYasuyo TaniguchiShota TsukamotoYasue TsukishiroYoshiro TsukiyamaHiroshi TsunamotoKenzo UzuHiroyuki YamamotoTetsuya YamamotoKiminobu YokoiChiaki YoshidaNobuhiro WatanabeTetsuo BetsuyakuKumiko AdachiKouichi AwaneDaisuke GotoMamoru SakakibaraMasashi WatanabeHideki UenoYoshitaka HiroeKoshi MatsuoKenji AyataKo FukudaYoshiki HataKatsushi HashimotoHiroaki MatsumiAkira NikaidoShuichi OkamotoIveta SimeValters StirnaIlze ReinholdeSilvija HansoneAnita KozlovskaJanina RomanovaDace KlincareNatalja PontagaIgors DirmansArtis KalninsDana UpiteArcils GersamijaArturs TeleznikovsNadezda RozkovaJelena SafroIgnasi Anguera CamósPaolo Domenico DallaglioRafael Salguero BodesFernando ArnbasLuis BorregoAlvaro MarcoJavier Ramos JimenezJuan José Gómez-DoblasAlejandro Pérez CabezaIgnacio Ferreira GonzålezJavier Limeres FreireMerce Lopez GrauXavier Viñolas PratZoraida Moreno WeidmannJose Maria Guerra RamosMaria Concepcion Alonso MartinBieito Campos GarciaJavier Mauricio Mogro CarranzaFrancisco Javier Mendez ZuritaEnrique Rodriguez FontCarlos Eduardo Gonzales MatosVíctor García HernandoCarl-Johan LindholmJörgen ThulinHåkan WallénKristina HagwallKen EliassonMartin LundvallJens OlssonBjörn KjellmanMarkus LindLars JohanssonNiclas SvedbergStefan BerglundJulia SöderbergChrister ZedighThomas MooeMattias AxelssonEmil BinsellDaniel HuberChristian MüllerIsabelle DanierMichael KühneBernhard OkamuraHadrien SchoepferCornelia SimmenTobias ReichlinLaurève CholletAnna LamSeverin WittmerHans RickliChristian GallGreta HametnerStephanie IntorpDaniel LuescherLaurent HaegeliJan Christopher BergRamin EbrahimiAngelo AuricchioCarmela CrljenicaTizziano MoccettiCristina MontiElena PasottiIveta PetrovaMariagrazia RossiFrançois MachMehdi NamdarJoris de GrootVirginnio ProostJoline NeefsDominik LinzTwan van StipdonkDennis den UijlMarco AlingsJeroen SchaapDolf SegersNoemi WoutersLouis BartelsRobert TielemanRon PistersTim de VriesJaap SeligAaf KuijperPieter BotMitran KeijzersGerardus VerdelRaymond TukkieEwout van den BosFloris KauerRohit OemrawsinghJeroen StevenhagenJan van EsGregory LipDhiraj GuptaAgnieszka KotalczykAnthony GunstoneRichard David BrixeyDiana GorogDanial DinarvandYing GueRahim KanjiVassilios MemtsasRoxy SeniorGabriel BiohYuk-Ki WongNick Child
• Organismes : Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases
• Publié dans The Lancet le 02/11/2020

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Résumé : Background: Genetic variants in calsequestrin-2 ( CASQ2 ) cause an autosomal recessive form of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), although isolated reports have identified arrhythmic phenotypes among heterozygotes. Improved insight into the inheritance patterns, arrhythmic risks, and molecular mechanisms of CASQ2 -CPVT was sought through an international multicenter collaboration. Methods: Genotype-phenotype segregation in CASQ2 -CPVT families was assessed, and the impact of genotype on arrhythmic risk was evaluated using Cox regression models. Putative dominant CASQ2 missense variants and the established recessive CASQ2-p.R33Q variant were evaluated using oligomerization assays and their locations mapped to a recent CASQ2 filament structure. Results: A total of 112 individuals, including 36 CPVT probands (24 homozygotes/compound heterozygotes and 12 heterozygotes) and 76 family members possessing at least 1 presumed pathogenic CASQ2 variant, were identified. Among CASQ2 homozygotes and compound heterozygotes, clinical penetrance was 97.1% and 26 of 34 (76.5%) individuals had experienced a potentially fatal arrhythmic event with a median age of onset of 7 years (95% CI, 6–11). Fifty-one of 66 CASQ2 heterozygous family members had undergone clinical evaluation, and 17 of 51 (33.3%) met diagnostic criteria for CPVT. Relative to CASQ2 heterozygotes, CASQ2 homozygote/compound heterozygote genotype status in probands was associated with a 3.2-fold (95% CI, 1.3–8.0; P =0.013) increased hazard of a composite of cardiac syncope, aborted cardiac arrest, and sudden cardiac death, but a 38.8-fold (95% CI, 5.6–269.1; P <0.001) increased hazard in genotype-positive family members. In vitro turbidity assays revealed that p.R33Q and all 6 candidate dominant CASQ2 missense variants evaluated exhibited filamentation defects, but only p.R33Q convincingly failed to dimerize. Structural analysis revealed that 3 of these 6 putative dominant negative missense variants localized to an electronegative pocket considered critical for back-to-back binding of dimers. Conclusions: This international multicenter study of CASQ2 -CPVT redefines its heritability and confirms that pathogenic heterozygous CASQ2 variants may manifest with a CPVT phenotype, indicating a need to clinically screen these individuals. A dominant mode of inheritance appears intrinsic to certain missense variants because of their location and function within the CASQ2 filament structure.

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Pascaline LangloisAnaick PerrochonRomain DavidPierre RainvilleChantal WoodAudrey VanhaudenhuyseBenjamin PageauxAmine OunajimMartin LavallièreUrsula DebarnotCarlos Luque-MorenoManuel RoulaudMartin SimoneauLisa GoudmanMaarten MoensPhilippe RigoardMaxime Billot
• Organismes : Predictive Research In Spine/Neurostimulation Management And Thoracic Innovation in Cardiac Surgery Handicap, Activité, Vieillissement, Autonomie, Environnement Predictive Research In Spine/Neurostimulation Management And Thoracic Innovation in Cardiac Surgery Université de Montréal Predictive Research In Spine/Neurostimulation Management And Thoracic Innovation in Cardiac Surgery Centre Hospitalier Universitaire de Liège Centre de recherche de l'Institut universitaire de gériatrie de Montreal École de kinésiologie et des sciences de l'activité physique [Université de Montréal] Predictive Research In Spine/Neurostimulation Management And Thoracic Innovation in Cardiac Surgery Laboratoire de mathématiques et applications [UMR 7348] Université du Québec à Chicoutimi Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité Institut universitaire de France Universidad de Sevilla = University of Seville Predictive Research In Spine/Neurostimulation Management And Thoracic Innovation in Cardiac Surgery Centre Interdisciplinaire de Recherche en Réadaptation et Intégration Sociale Université Laval [Québec] Universitair Ziekenhuis Brussel = University Hospital of Brussels STIMULUS research group [Vrije Universiteit Brussel, Belgium] Universitair Ziekenhuis Brussel = University Hospital of Brussels STIMULUS research group [Vrije Universiteit Brussel, Belgium] Predictive Research In Spine/Neurostimulation Management And Thoracic Innovation in Cardiac Surgery Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital Institut Pprime [UPR 3346] Predictive Research In Spine/Neurostimulation Management And Thoracic Innovation in Cardiac Surgery
• Publié dans Neuroscience and Biobehavioral Reviews le 22/10/2020

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Résumé : This systematic review and meta-analysis aims to identify and quantify the current available evidence of hypnosis efficacy to manage pain in patients with chronic musculoskeletal and neuropathic pain. Randomized Control Trials (RCTs) with hypnosis and/or self-hypnosis treatment used to manage musculoskeletal and/or neuropathic chronic pain in adults and assessing pain intensity were included. Reviews, meta-analyses, non-randomized clinical trials, case reports and meeting abstracts were excluded. Five databases, up until May 13th 2021, were used to search for RCTs using hypnosis to manage chronic musculoskeletal and/or neuropathic pain. The protocol is registered on PROSPERO register (CRD42020180298) and no specific funding was received for this review. The risk of bias asessement was conducted according to the revised Cochrane risk of bias tool for randomized control trials (RoB 2.0). Nine eligible RCTs including a total of 530 participants were considered. The main analyses showed a moderate decrease in pain intensity (Hedge's g: -0.42; p = 0.025 after intervention, Hedge's g: -0.37; p = 0.027 after short-term follow-up) and pain interference (Hedge's g: -0.39; p = 0.029) following hypnosis compared to control interventions. A significant moderate to large effect size of hypnosis compared to controls was found for at 8 sessions or more (Hedge's g: -0.555; p = 0.034), compared to a small and not statistically significant effect for fewer than 8 sessions (Hedge's g: -0.299; p = 0.19). These findings suggest that a hypnosis treatment lasting a minimum of 8 sessions could offer an effective complementary approach to manage chronic musculoskeletal and neuropathic pain. Future research is needed to delineate the relevance of hypnosis in practice and its most efficient prescription.

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Fichiers liés : S014976342200080X.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Bruna Barbosa SilveiraNadia FourriéVincent GuidardPhilippe ChambonJean-François MahfoufP. BrousseauPatrick MollThomas AugustTim Hultberg
• Organismes : Centre national de recherches météorologiques Centre national de recherches météorologiques Centre national de recherches météorologiques Centre national de recherches météorologiques European Organisation for the Exploitation of Meteorological Satellites European Organisation for the Exploitation of Meteorological Satellites
• Publié dans Monthly Weather Review le 28/10/2020

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Résumé : Abstract The main objective of the study is to evaluate the feasibility and benefits of assimilating satellite temperature and humidity soundings (aka Level 2 or L2 profiles), instead of radiances, from the EUMETSAT Advanced Retransmission Service (EARS) into the AROME-France data assimilation system. The satellite soundings are operational forecast-independent retrievals that used the infrared sounder IASI in synergy with its companion microwave instruments AMSU-A and MHS on board the MetOp platforms. In this assimilation study, L2 profiles are used as pseudoradiosondes, discarding vertical error correlations and the instrument vertical sensitivity in the observation operator due to the lack of available averaging kernels. Three assimilation experiments were performed, the baseline (including all satellite radiances except those from IASI, AMSU-A, and MHS sounders), the control (with observations from the baseline plus IASI, AMSU-A, and MHS radiances), and the L2 experiment (with observations from the baseline and L2 temperature and humidity profiles). The assimilation runs cover the periods of the winter 2017 and summer 2018. The forecast skills of the three experiments are gauged against independent analyses and observations. Despite that the vertical observation operator is not accounted for in this study, it is found that L2 profile assimilation does not have a negative impact on 1-h temperature and humidity forecasts, especially in the midtroposphere. Their impacts are comparable in magnitude to the radiance ones in the operational AROME framework, except in terms of temperature and wind fields during winter where the impact is more negative than positive. These findings encourage further investigations.

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Fichiers liés : BARBOSA-MWR-2022.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Pierre HeudelBertrand FavierMarie-Laure SolodkySouad AssaadNatacha ChaumardOlivier TredanThomas BachelotIsabelle Ray-CoquardBruno RussiasMarie-Line FournierBenedicte MastroianniVirginie AvrillonAnne-Sophie MichalletPhilippe ZrounbaSylvie ChabaudDavid PerolJean-Yves Blay
• Organismes : Centre Léon Bérard [Lyon] Centre Léon Bérard [Lyon] Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon
• Publié dans European Journal of Cancer le 22/10/2020

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Fichiers liés : S0959804922000685.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : F. FaggianelliA. LoundouK. BaumstarckS. NathalieP. AuquierA. EusebioL. DefebvreC. Brefel-CourbonJ.-L. HouetoD. MalteteC. TranchantPascal DerkinderenC. GenyPierre KrystkowiakB. Jean-PhilippeF. MaciaF. DurifA. PoujoisM. BorgJ.-P. AzulayT. Witjas
• Organismes : Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg] Transduction du Signal et Plasticite Dans Le Systeme Nerveux Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] CHU Amiens-Picardie CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516 Neuro-Psycho Pharmacologie des Systèmes Dopaminergiques sous-corticaux National reference Centre for Wilson's Disease [Paris] Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
• Publié dans Revue Neurologique le 31/10/2020

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Fichiers liés : S0035378721006718.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Elodie FiotBertille AlauzeBruno DonadilleDinane Samara-BoustaniMuriel HouangGianpaolo de FilippoAnne BachelotClemence DelcourConstance BeylerEmilie BoisEmmanuelle BourratEmmanuel Bui QuocNathalie BourcigauxCatherine ChaussainAriel CohenMartine Cohen-SolalSabrina da CostaClaire DossierStephane EderhyMonique ElmalehLaurence IserinHélène LenglinéArmelle Poujol-RobertDominique RoulotJerome VialaFrederique AlbarelElise BismuthValérie BernardClaire BouvattierAude BracPatricia BretonesNathalie Chabbert-BuffetPhilippe ChansonRegis CoutantMarguerite de WarrenBéatrice DemaretLise DuranteauFlorence EustacheLydie GautheretGeorges GelwaneClaire GourbesvilleMickaël GrynbergKarinne GuenicheCarina JorgensenVeronique KerlanCharlotte LebrunChristine LefevreFrançoise LorenziniSylvie ManouvrierCatherine PienkowskiRachel ReynaudYves ReznikJean-Pierre SiffroiAnne-Claude TabetM. TauberIrène NetchineVanessa VautierIgor TauveronSebastien WambreDelphine ZenatyMichel PolakPhilippe TouraineJean-Claude CarelSophie Christin-MaitreJuliane Léger
• Organismes : Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires CHU Saint-Antoine [AP-HP] Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker] CHU Trousseau [APHP] Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Département d'obstétrique et de gynécologie [Hôpital Robert Debré] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] CHU Saint-Antoine [AP-HP] CHU Charles Foix [AP-HP] CHU Saint-Antoine [AP-HP] Service de Rhumatologie [CHU Lariboisière] Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] CHU Saint-Antoine [AP-HP] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] CHU Saint-Antoine [AP-HP] Hôpital Avicenne [AP-HP] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux] Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre] Hospices Civils de Lyon Hospices Civils de Lyon CHU Tenon [AP-HP] CHU Tenon [AP-HP] Endocrinologie pédiatrique[CHU Angers] Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre] Hôpital Jean Verdier [AP-HP] Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen] AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart] Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker] CHU Saint-Antoine [AP-HP] Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Hôpital Jeanne de Flandre [Lille] Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse] Hôpital Jeanne de Flandre [Lille] Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse] Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM] CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie Maladies génétiques d'expression pédiatrique CHU Trousseau [APHP] Département de génétique [Robert Debré] Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse] Centre de Recherche Saint-Antoine CHU Clermont-Ferrand Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker] CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires CHU Saint-Antoine [AP-HP] Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
• Publié dans Orphanet Journal of Rare Diseases le 27/10/2020

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Résumé : Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40-50%) and the 45,X/46,XX mosaic karyotype (15-25%). Karyotypes with an X isochromosome (45,X/46,isoXq or 45,X/46,isoXp), a Y chromosome, X ring chromosome or deletions of the X chromosome are less frequent. The objective of the French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins) is to provide health professionals with information about the optimal management and care for patients, based on a critical literature review and multidisciplinary expert consensus. The PNDS, written by members of the French National Reference Center for Rare Growth and Developmental Endocrine disorders, is available from the French Health Authority website. Turner Syndrome is associated with several phenotypic conditions and a higher risk of comorbidity. The most frequently reported features are growth retardation with short adult stature and gonadal dysgenesis. TS may be associated with various congenital (heart and kidney) or acquired diseases (autoimmune thyroid disease, celiac

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Fichiers liés : 13023_2022_Article_2423.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Pierre RochetteJean-Paul AmbrosiTouatia AmraouiValerie AndrieuAlain BadiePhilippe BorgardJ. GattaccecaAndreas Hartmann-VirnichMarc PanneauJacques Planchon
• Organismes : Centre Européen de Recherche et d'Enseignement des Géosciences de l'Environnement Centre Européen de Recherche et d'Enseignement des Géosciences de l'Environnement Centre Camille Jullian - Histoire et archéologie de la Méditerranée et de l'Afrique du Nord de la protohistoire à la fin de l'Antiquité Centre Européen de Recherche et d'Enseignement des Géosciences de l'Environnement Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale Institut de recherche sur l'architecture antique Centre Camille Jullian - Histoire et archéologie de la Méditerranée et de l'Afrique du Nord de la protohistoire à la fin de l'Antiquité Centre Européen de Recherche et d'Enseignement des Géosciences de l'Environnement Laboratoire d'Archéologie Médiévale et Moderne en Méditerranée Institut de recherche sur l'architecture antique Archéologie et Archéométrie
• Publié dans Journal of Archaeological Science: Reports le 23/10/2020

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Résumé : Determining the source quarries for granite shafts in antiquity provides insight into ancient trade routes for such prized materials. We briefly review how non-invasive techniques are currently being applied to address this archeometric task. In specific cases established protocols based on magnetic susceptibility can be integrated with chemical analysis, as demonstrated herein. A systematic inventory and sourcing of granite shafts of presumed antique origin was performed in the region that once formed Gallia Narbonensis. A total of 276 complete shafts or shaft fragments were identified in 21 localities. After fragment pairing hypotheses, they were attributed to at least 174 original shafts. Only four localities (Aix, Arles, Die, Riez) contribute to 54% of the whole corpus. Provenance was determined through visual, magnetic susceptibility and chemical comparison with known antique quarries in Egypt, Turkey, Elba, Corsica and Sardinia. Most of the shafts originated in Turkey (75%), followed by Elba (20.5%). Minor sources are the pink granites of Aswan and Sardinia, as well as grey granite from Corsica, found only in Die. Ambiguity between the Corsican source and the grey Egyptian granite from Mons Claudianus was resolved using portable X-ray fluorescence to determine Sr and Rb contents. As most of the corpus consists of shafts present in medieval to modern contexts, caution is required in interpreting our findings in terms of Ancient Roman architectural and economic choices. Long distance transport of spolia or newly quarried shafts may have occurred after Roman times.

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Fichiers liés : Rochette et al Journal of Archaeological Science 2022.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Camille PlanetStéphane DalleOlivier DereurePierre-Emmanuel StoebnerMarie-Christine PicotMarion SolerLaurent MeunierNathalie Cardot-LecciaValérie KubiniekIlaria Di MauroMichael DelhorbeJean-Philippe LacourThierry PasseronFlorence PedeutourHenri MontaudiéBérengère Dadone-Montaudié
• Organismes : Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon Hospices Civils de Lyon Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
• Publié dans Journal of The American Academy of Dermatology le 26/10/2020

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Xavier VanhoyeAlexandre JaninAmandine CaillaudAntoine RimbertFabienne VenetMorgane GossezWieneke DijkOriane MarmontelSéverine NonyCharlotte ChatelainChristine DurandPierre LindenbaumJ. RieussetBertrand CariouPhilippe MoulinMathilde Di Filippo
• Organismes : Hospices Civils de Lyon Hospices Civils de Lyon Institut NeuroMyoGène ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL] Centre International de Recherche en Infectiologie ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Hospices Civils de Lyon Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition Hospices Civils de Lyon Hospices Civils de Lyon Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL] Hospices Civils de Lyon Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
• Publié dans International Journal of Molecular Sciences le 03/05/2024

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Résumé : Hypobetalipoproteinemia is characterized by LDL-cholesterol and apolipoprotein B (apoB) plasma levels below the fifth percentile for age and sex. Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is mostly caused by premature termination codons in the APOB gene, a condition associated with fatty liver and steatohepatitis. Nevertheless, many families with a FHBL phenotype carry APOB missense variants of uncertain significance (VUS). We here aimed to develop a proof-of-principle experiment to assess the pathogenicity of VUS using the genome editing of human liver cells. We identified a novel heterozygous APOB-VUS (p.Leu351Arg), in a FHBL family. We generated APOB knock-out (KO) and APOB-p.Leu351Arg knock-in Huh7 cells using CRISPR-Cas9 technology and studied the APOB expression, synthesis and secretion by digital droplet PCR and ELISA quantification. The APOB expression was decreased by 70% in the heterozygous APOB-KO cells and almost abolished in the homozygous-KO cells, with a consistent decrease in apoB production and secretion. The APOB-p.Leu351Arg homozygous cells presented with a 40% decreased APOB expression and undetectable apoB levels in cellular extracts and supernatant. Thus, the p.Leu351Arg affected the apoB secretion, which led us to classify this new variant as likely pathogenic and to set up a hepatic follow-up in this family. Therefore, the functional assessment of APOB-missense variants, using gene-editing technologies, will lead to improvements in the molecular diagnosis of FHBL and the personalized follow-up of these patients.

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Fichiers liés : ijms-23-04281.pdf

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• Type de publi. : Rapport
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Muriel GandelinMaryse AlvitreEmilie BlaiseAurélien BoloJean-Pierre BraccoJean-Yves BreuilFrédéric ChandevauGilles EscallonIsabel FigueiralCyril GaillardGuillaume HulinChristophe JordaCécile JungCaroline HamonRomain MarsacSophie MartinPhilippe PonelPierre RascalouStéphanie RauxMaxime RemicourtYoann ThouvenotHélène VergélyFrédéric VinolasJulia WattezPaul ZollerRebecca Fritz
• Organismes : Travaux et recherches archéologiques sur les cultures, les espaces et les sociétés Institut national de recherches archéologiques préventives Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale Archéologie des Sociétés Méditerranéennes Institut national de recherches archéologiques préventives Laboratoire méditerranéen de préhistoire Europe-Afrique Aix Marseille Université Archéologie des Sociétés Méditerranéennes Institut national de recherches archéologiques préventives Institut national de recherches archéologiques préventives Institut national de recherches archéologiques préventives Institut national de recherches archéologiques préventives Institut national de recherches archéologiques préventives Milieux Environnementaux, Transferts et Interactions dans les hydrosystèmes et les Sols Institut national de recherches archéologiques préventives Archéologie des Sociétés Méditerranéennes Institut national de recherches archéologiques préventives Archéologie des Sociétés Méditerranéennes Trajectoires - UMR 8215 Institut national de recherches archéologiques préventives Institut national de recherches archéologiques préventives Archéologie des Sociétés Méditerranéennes Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale Archéologie des Sociétés Méditerranéennes Archéologie des Sociétés Méditerranéennes Institut national de recherches archéologiques préventives Institut national de recherches archéologiques préventives - Centre de recherches archéologiques de Nîmes Travaux et recherches archéologiques sur les cultures, les espaces et les sociétés Travaux et recherches archéologiques sur les cultures, les espaces et les sociétés Institut national de recherches archéologiques préventives - Centre de recherches archéologiques de Nîmes Institut national de recherches archéologiques préventives Institut national de recherches archéologiques préventives Institut national de recherches archéologiques préventives

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Résumé : ’opération archéologique de Pascale et Bérange, située à cheval sur les communes de Saint‑Brès et de Mudaison (Hérault), a révélé une vaste occupation du Néolithique final (2600‑2200 av. n. è.) et des témoins de fréquentation paléolithiques, néolithiques et protohistoriques. Sur la première zone de fouille, située à Mudaison, les niveaux de sols ne sont pas conservés et l’essentiel des découvertes consiste en plusieurs fosses, fossés et calages de palissades se rapportant à la fin du Néolithique. L’opération a permis d’appréhender entre la moitié et les deux tiers du réseau principal de creusement curvilinéaires et le plan a pu être complété, dans sa partie orientale, par une prospection électrique. Les vestiges mis au jour correspondent au palimpseste d’enceintes fontbouïsses successives qui cernent une surface estimée entre 2000 et 4000 m². La variété et la nature des mobiliers découverts sur l’ensemble du site évoquent les vestiges habituellement présents en contexte d’habitat chalcolithique, ce qui permet de penser que ces différentes occupations correspondent à autant d’installations villageoises successives. Cette aussi dans cette zone que des épandages d’industrie lithique se rapportant à la fin du Paléolithique ont été découverts. Ils témoignent de la fréquentation récurrente de ce secteur par plusieurs groupes de chasseurs‑ cueilleurs. À Saint‑Brès, sur la deuxième zone de fouille, plusieurs sols anciens s’étagent du Néolithique à l’âge du fer. Il ne s’agit pas de sols d’habitats mais plutôt de niveaux situés en périphérie des occupations. L’hypothèse qu’il s’agisse de champs anciens installés dans ce secteur particulièrement propice à l’agriculture est privilégiée. Un sondage profond a également permis de dater du début du Néolithique ancien un paléochenal du Bérange qui avait conservé, dans ses parties les plus profondes, les espèces végétales et animales qui peuplaient ce cours d’eau au début de l’Holocène.

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