Philippe JEAN-PIERRE

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• Type de publi. : Chapître d'ouvrage
• Date de publi. : 05/04/2022
• Auteurs : Géraldine GuérillotJean-Luc MoriceauPierre-Antoine ChardelPhilippe Castelnau
• Organismes : Umalis lab (ESCP Europe & Institut Mines-Télécom-Télécom Ecole de Management) Département Droit, Économie et Finances Laboratoire en Innovation, Technologies, Economie et Management (EA 7363) Département Droit, Économie et Finances Institut interdisciplinaire d'anthropologie du contemporain Laboratoire Sens et Compréhension du Monde Contemporain Département Droit, Économie et Finances Laboratoire en Innovation, Technologies, Economie et Management (EA 7363)

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Fichiers liés : RSENumériqueChapitre_9.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 04/04/2022
• Auteurs : Céline BellenguezFahri KucukaliIris E. JansenLuca KleineidamSonia Moreno-GrauNajaf AminAdam C. NajRafael Campos-MartinBenjamin Grenier-BoleyVictor AndradePeter A. HolmansAnne BolandVincent DamotteSven J. van Der LeeMarcos R. CostaTeemu KuulasmaaQiong YangItziar de RojasJoshua C. BisAmber YaqubIvana ProkicJulien ChapuisShahzad AhmadVilmantas GiedraitisDag AarslandPablo Garcia-GonzalezCarla AbdelnourEmilio Alarcon-MartinDaniel AlcoleaMontserrat AlegretIgnacio AlvarezVictoria AlvarezNicola J. ArmstrongAnthoula TsolakiCarmen AntunezIldebrando AppollonioMarina ArcaroSilvana ArchettiAlfonso Arias PastorBeatrice ArosioLavinia AthanasiuHenri BaillyNerisa BanajMiquel BaqueroSandra BarralAlexa BeiserAna Belen PastorJennifer E. BelowPenelope BenchekLuisa BenussiClaudine BerrCéline BesseValentina BessiGiuliano BinettiAlessandra BizarroRafael BlesaMerce BoadaEric BoerwinkleBarbara BorroniSilvia BoschiPaola BossuGeir BrathenJan BresslerCatherine BresnerHenry BrodatyKeeley J. BrookesLuis Ignacio BruscoDolores Buiza-RuedaKatharina BurgerVanessa BurholtWilliam S. BushMiguel CaleroLaura B. CantwellGenevieve CheneJaeyoon ChungMichael L. CuccaroAngel CarracedoRoberta CecchettiLaura Cervera-CarlesCamille CharbonnierHung-Hsin ChenCaterina ChillottiSimona CicconeJurgen A. H. R. ClaassenChristopher ClarkElisa ContiAnais Corma-GomezEmanuele CostantiniCarlo CustoderoDelphine DaianMaria Carolina DalmassoAntonio DanieleEfthimios DardiotisJean-Francois DartiguesPeter Paul de DeynKatia de Paiva LopesLot D. de WitteStéphanie DebetteJurgen DeckertTeodoro del SerNicola DenningAnita DestefanoMartin DichgansJanine Diehl-SchmidMonica Diez-FairenPaolo Dionigi RossiSrdjan DjurovicEmmanuelle DuronEmrah DuzelCarole DufouilGudny EiriksdottirSebastiaan EngelborghsValentina Escott-PriceAna EspinosaMichael EwersKelley M. FaberTagliavini FabrizioSune Fallgaard NielsenDavid W. FardoLucia FarottiChiara FenoglioMarta Fernandez-FuertesRaffaele FerrariCatarina B. FerreiraEvelyn FerriBertrand FinPeter FischerTormod FladbyKlaus FliessbachBernard FongangMyriam FornageJuan ForteaTatiana M. ForoudSilvia FostinelliNick C. FoxEmlio Franco-MaciasMaria J. BullidoAna Frank-GarciaLutz FroelichBrian Fulton-HowardDaniela GalimbertiJose Maria Garcia-AlbercaSebastian Garcia-MadronaGuillermo Garcia-RibasRoberta GhidoniIna GieglingGiaccone GiorgioAlison M. GoateOliver GoldhardtDuber Gomez-FonsecaAntonio Gonzalez-PerezCaroline GraffGiulia GrandeEmma GreenTimo GrimmerEdna GrunblattMichelle GruninVilmundur GudnasonTamar Guetta-BaranesAnnakaisa HaapasaloGeorgios HadjigeorgiouJonathan L. HainesKara L. Hamilton-NelsonHarald HampelOlivier HanonJohn HardyAnnette M. HartmannLucrezia HausnerJanet HarwoodStefanie Heilmann-HeimbachSeppo HelisalmiMichael T. HenekaIsabel HernandezMartin J. HerrmannPer HoffmannClive HolmesHenne HolstegeRaquel Huerto VilasMarc HulsmanJack HumphreyGeert Jan BiesselsXueqiu JianCharlotte JohanssonGyungah R. JunYuriko KastumataJohn KauwePatrick G. KehoeLena KilanderAnne Kinhult StahlbomMiia KivipeltoAnne KoivistoJohannes KornhuberMary H. KosmidisWalter A. KukullPavel P. KuksaBrian W. KunkleAmanda B. KuzmaCarmen LageErika J. LaukkaLenore LaunerAlessandra LauriaChien-Yueh LeeJenni LehtisaloOndrej LerchAlberto LleoWilliam Jr LongstrethOscar LopezAdolfo Lopez de MunainSeth LoveMalin LowemarkLauren LuckcuckKathryn L. LunettaYiyi MaJuan MaciasCatherine A. MacleodWolfgang MaierFrancesca MangialascheMarco SpallazziMarta MarquieRachel MarshallEden R. MartinAngel Martin MontesCarmen Martinez RodriguezCarlo MasulloRichard MayeuxSimon MeadPatrizia MecocciMiguel MedinaAlun MeggyShima MehrabianSilvia MendozaManuel Menendez-GonzalezPablo MirSusanne MoebusMerel MolLaura Molina-PorcelLaura MontrrealLaura MorelliFermin MorenoKevin MorganThomas MosleyMarkus M. NothenCarolina MuchnikShubhabrata MukherjeeBenedetta NacmiasTiia NganduGael NicolasBorge G. NordestgaardRobert OlasoAdelina OrellanaMichela OrsiniGemma OrtegaAlessandro PadovaniCaffarra PaoloGoran PapenbergLucilla ParnettiFlorence PasquierPau PastorGina PelosoAlba Perez-CordonJordi Perez-TurPierre PericardOliver PetersYolande A. L. PijnenburgJuan A. PinedaGerard Pinol-RipollClaudia PisanuThomas PolakJulius PoppDanielle PosthumaJosef PrillerRaquel PuertaOlivier QuenezInes QuintelaJesper Qvist ThomassenAlberto RabanoInnocenzo RaineroFarid RajabliInez RamakersLuis M. RealMarcel J. T. ReindersChristiane ReitzDolly Reyes-DumeyerPerry RidgeSteffi Riedel-HellerPeter RiedererNatalia RobertoEloy Rodriguez-RodriguezArvid RongveIrene Rosas AllendeMaitee Rosende-RocaJose Luis RoyoElisa RubinoDan RujescuMaria Eugenia SaezParaskevi SakkaIngvild SaltvedtAngela SanabriaMaria Bernal Sanchez-ArjonaFlorentino Sanchez-GarciaPascual Sanchez JuanRaquel Sanchez-ValleSigrid B. SandoChloe SarnowskiClaudia L. SatizabalMichela ScamosciNikolaos ScarmeasElio ScarpiniPhilip ScheltensNorbert ScherbaumMartin SchererMatthias SchmidAnja SchneiderJonathan M. SchottGeir SelbaekDavide SeripaManuel SerranoJin ShaAlexey A. ShadrinOlivia SkrobotSusan SliferGijsje J. L. SnijdersHilkka SoininenVincenzo SolfrizziAlina SolomonYeunjoo SongSandro SorbiOscar Sotolongo-GrauGianfranco SpallettaAnnika SpottkeAlessio SquassinaEystein StordalJuan Pablo TartanLluis TarragaNiccolo TesiAnbupalam ThalamuthuTegos ThomasGiuseppe TostoLatchezar TraykovLucio TremolizzoAnne Tybjaerg-HansenAndre UitterlindenAbbe UllgrenIngun UlsteinSergi ValeroOtto ValladaresChristine Van BroeckhovenJeffery VanceBadri N. VardarajanAad van Der LugtJasper Van DongenJeroen van RooijJohn van SwietenRik VandenbergheFrans VerheyJean-Sebastien VidalJonathan VogelgsangMartin VyhnalekMichael WagnerDavid WallonLi-San WangRuiqi WangLeonie WeinholdJens WiltfangGill WindleBob WoodsMary YannakouliaHabil ZareYi ZhaoXiaoling ZhangCongcong ZhuMiren ZulaicaLindsay A. FarrerBruce M. PsatyMohsen GhanbariTowfique RajPerminder SachdevKaren MatherFrank JessenM. Arfan IkramAlexandre de MendoncaJakub HortMagda TsolakiMargaret A. Pericak-VancePhillippe AmouyelJulie WilliamsRuth Frikke-SchmidtJordi ClarimonJean-Francois DeleuzeGiacomina RossiSudha SeshadriOle A. AndreassenMartin IngelssonMikko HiltunenKristel SleegersGerard D. SchellenbergCornelia M. van DuijnRebecca SimsWiesje M. van Der FlierAgustin RuizAlfredo RamirezJean-Charles Lambert
• Organismes : Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 Centre National de Recherche en Génomique Humaine Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 Maladie d'Alzheimer : marqueurs génétiques et vasculaires, neuropsychologies Centre National de Recherche en Génomique Humaine Bordeaux population health Centre National de Recherche en Génomique Humaine Bordeaux population health Bordeaux population health Maladie d'Alzheimer : marqueurs génétiques et vasculaires, neuropsychologies Bordeaux population health Centre National de Recherche en Génomique Humaine Groupe de recherche clinique Alzheimer Precision Medicine Maladie d'Alzheimer : marqueurs génétiques et vasculaires, neuropsychologies Centre National de Recherche en Génomique Humaine Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 Plateformes Lilloises en Biologie et Santé - UAR 2014 - US 41 Maladie d'Alzheimer : marqueurs génétiques et vasculaires, neuropsychologies Bordeaux population health Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167
• Publié dans Nature Genetics le 29/10/2020

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Résumé : Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele.

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Fichiers liés : BPH_NG_2022_Bellenguez.pdf

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• Type de publi. : Communication dans un congrès
• Date de publi. : 04/04/2022
• Auteurs : Jean FurstossPierre HirelPhilippe CarrezPatrick Cordier
• Organismes : Unité Matériaux et Transformations - UMR 8207 Unité Matériaux et Transformations - UMR 8207 Unité Matériaux et Transformations - UMR 8207 Unité Matériaux et Transformations - UMR 8207

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• Type de publi. : Communication dans un congrès
• Date de publi. : 03/04/2022
• Auteurs : Guillaume CourtierRonan AdamPierre-Jean LaprayEmmanuel PecheurSébastien ChangeyJean-Philippe Lauffenburger
• Organismes : Institut franco-allemand de recherches de Saint-Louis = French-German Research Institute of Saint-Louis = Deutsch-Französisches Forschungsinstitut Saint-Louis Institut de Recherche en Informatique Mathématiques Automatique Signal - IRIMAS - UR 7499 Institut franco-allemand de recherches de Saint-Louis = French-German Research Institute of Saint-Louis = Deutsch-Französisches Forschungsinstitut Saint-Louis Institut de Recherche en Informatique Mathématiques Automatique Signal

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Jean-Eudes FahrnerImran LahmarAnne-Gaëlle GoubetYacine HaddadAgathe CarrierMarine MazzengaDamien DrubayCarolina Alves Costa SilvaEric de SousaCassandra ThelemaqueCléa MelenotteAgathe DubuissonArthur GeraudGladys FerrereRoxanne BirebentCamille BigenwaldMarion PicardLuigi CerboneJoana LériasAriane LaparraAlice Bernard-TessierBenoît KloecknerMarianne GazzanoFrançois-Xavier DanlosSafae TerrisseEugenie PizzatoCaroline FlamentPierre LyEric TartourNadine BenhamoudaLydia MezianiAbdelhakim Ahmed-BelkacemMakoto MiyaraGuy GorochovFabrice BarlésiAlexandre TrubertBenjamin UngarYeriel EstradaCaroline PradonEmmanuelle GalloisFanny PommeretEmeline ColombaPernelle LavaudMarc DelogerNathalie M DroinEric W. DeutschBertrand GachotJean-Philippe SpanoMansouria MeradFlorian ScottéAurélien MarabelleFrank GriscelliJean-Yves BlayJean-Charles SoriaMiriam MeradFabrice AndréJuliette VillemonteixMathieu ChevalierSophie Caillat-ZucmanFlorence FenollarEmma Guttman-YasskyOdile LaunayGuido KroemerBernard La ScolaMarkus MaeurerLisa DerosaLaurence Zitvogel
• Organismes : Université Paris-Saclay Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Oncostat Oncostat Institut Gustave Roussy Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Département d’Innovation Thérapeutique et essais précoces [Gustave Roussy] Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Département de médecine oncologique [Gustave Roussy] Département d’Innovation Thérapeutique et essais précoces [Gustave Roussy] Département d’Innovation Thérapeutique et essais précoces [Gustave Roussy] Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Immunologie anti-tumorale et immunothérapie des cancers Centre d'Investigation Clinique en Biotherapie des cancers Radiothérapie Moléculaire et Innovation Thérapeutique Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Radiothérapie Moléculaire et Innovation Thérapeutique Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse Modèles de Cellules Souches Malignes et Thérapeutiques Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie Vecteurs - Infections tropicales et méditerranéennes Institut Hospitalier Universitaire Méditerranée Infection Centre de Recherche des Cordeliers Plateforme de métabolomique Microbes Evolution Phylogénie et Infections Institut Hospitalier Universitaire Méditerranée Infection AP-HP. Université Paris Saclay Prédicteurs moléculaires et nouvelles cibles en oncologie
• Publié dans Cancer Discovery le 03/10/2017

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Résumé : Abstract Vaccination against coronavirus disease 2019 (COVID-19) relies on the in-depth understanding of protective immune responses to severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2). We characterized the polarity and specificity of memory T cells directed against SARS-CoV-2 viral lysates and peptides to determine correlates with spontaneous, virus-elicited, or vaccine-induced protection against COVID-19 in disease-free and cancer-bearing individuals. A disbalance between type 1 and 2 cytokine release was associated with high susceptibility to COVID-19. Individuals susceptible to infection exhibited a specific deficit in the T helper 1/T cytotoxic 1 (Th1/Tc1) peptide repertoire affecting the receptor binding domain of the spike protein (S1-RBD), a hotspot of viral mutations. Current vaccines triggered Th1/Tc1 responses in only a fraction of all subject categories, more effectively against the original sequence of S1-RBD than that from viral variants. We speculate that the next generation of vaccines should elicit Th1/Tc1 T-cell responses against the S1-RBD domain of emerging viral variants. Significance: This study prospectively analyzed virus-specific T-cell correlates of protection against COVID-19 in healthy and cancer-bearing individuals. A disbalance between Th1/Th2 recall responses conferred susceptibility to COVID-19 in both populations, coinciding with selective defects in Th1 recognition of the receptor binding domain of spike. See related commentary by McGary and Vardhana, p. 892. This article is highlighted in the In This Issue feature, p. 873

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Pierre RochetteJean-Paul AmbrosiTouatia AmraouiValerie AndrieuAlain BadiePhilippe BorgardJ. GattaccecaAndreas Hartmann-VirnichMarc PanneauJacques Planchon
• Organismes : Centre Européen de Recherche et d'Enseignement des Géosciences de l'Environnement Centre Européen de Recherche et d'Enseignement des Géosciences de l'Environnement Centre Camille Jullian - Histoire et archéologie de la Méditerranée et de l'Afrique du Nord de la protohistoire à la fin de l'Antiquité Centre Européen de Recherche et d'Enseignement des Géosciences de l'Environnement Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale Institut de recherche sur l'architecture antique Centre Camille Jullian - Histoire et archéologie de la Méditerranée et de l'Afrique du Nord de la protohistoire à la fin de l'Antiquité Centre Européen de Recherche et d'Enseignement des Géosciences de l'Environnement Laboratoire d'Archéologie Médiévale et Moderne en Méditerranée Institut de recherche sur l'architecture antique Archéologie et Archéométrie
• Publié dans Journal of Archaeological Science: Reports le 23/10/2020

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Résumé : Determining the source quarries for granite shafts in antiquity provides insight into ancient trade routes for such prized materials. We briefly review how non-invasive techniques are currently being applied to address this archeometric task. In specific cases established protocols based on magnetic susceptibility can be integrated with chemical analysis, as demonstrated herein. A systematic inventory and sourcing of granite shafts of presumed antique origin was performed in the region that once formed Gallia Narbonensis. A total of 276 complete shafts or shaft fragments were identified in 21 localities. After fragment pairing hypotheses, they were attributed to at least 174 original shafts. Only four localities (Aix, Arles, Die, Riez) contribute to 54% of the whole corpus. Provenance was determined through visual, magnetic susceptibility and chemical comparison with known antique quarries in Egypt, Turkey, Elba, Corsica and Sardinia. Most of the shafts originated in Turkey (75%), followed by Elba (20.5%). Minor sources are the pink granites of Aswan and Sardinia, as well as grey granite from Corsica, found only in Die. Ambiguity between the Corsican source and the grey Egyptian granite from Mons Claudianus was resolved using portable X-ray fluorescence to determine Sr and Rb contents. As most of the corpus consists of shafts present in medieval to modern contexts, caution is required in interpreting our findings in terms of Ancient Roman architectural and economic choices. Long distance transport of spolia or newly quarried shafts may have occurred after Roman times.

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Fichiers liés : Rochette et al Journal of Archaeological Science 2022.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Camille PlanetStéphane DalleOlivier DereurePierre-Emmanuel StoebnerMarie-Christine PicotMarion SolerLaurent MeunierNathalie Cardot-LecciaValérie KubiniekIlaria Di MauroMichael DelhorbeJean-Philippe LacourThierry PasseronFlorence PedeutourHenri MontaudiéBérengère Dadone-Montaudié
• Organismes : Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon Hospices Civils de Lyon Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
• Publié dans Journal of The American Academy of Dermatology le 26/10/2020

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : F. FaggianelliA. LoundouK. BaumstarckS. NathalieP. AuquierA. EusebioL. DefebvreC. Brefel-CourbonJ.-L. HouetoD. MalteteC. TranchantPascal DerkinderenC. GenyPierre KrystkowiakB. Jean-PhilippeF. MaciaF. DurifA. PoujoisM. BorgJ.-P. AzulayT. Witjas
• Organismes : Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg] Transduction du Signal et Plasticite Dans Le Systeme Nerveux Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] CHU Amiens-Picardie CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516 Neuro-Psycho Pharmacologie des Systèmes Dopaminergiques sous-corticaux National reference Centre for Wilson's Disease [Paris] Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
• Publié dans Revue Neurologique le 31/10/2020

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Fichiers liés : S0035378721006718.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Elodie FiotBertille AlauzeBruno DonadilleDinane Samara-BoustaniMuriel HouangGianpaolo de FilippoAnne BachelotClemence DelcourConstance BeylerEmilie BoisEmmanuelle BourratEmmanuel Bui QuocNathalie BourcigauxCatherine ChaussainAriel CohenMartine Cohen-SolalSabrina da CostaClaire DossierStephane EderhyMonique ElmalehLaurence IserinHélène LenglinéArmelle Poujol-RobertDominique RoulotJerome VialaFrederique AlbarelElise BismuthValérie BernardClaire BouvattierAude BracPatricia BretonesNathalie Chabbert-BuffetPhilippe ChansonRegis CoutantMarguerite de WarrenBéatrice DemaretLise DuranteauFlorence EustacheLydie GautheretGeorges GelwaneClaire GourbesvilleMickaël GrynbergKarinne GuenicheCarina JorgensenVeronique KerlanCharlotte LebrunChristine LefevreFrançoise LorenziniSylvie ManouvrierCatherine PienkowskiRachel ReynaudYves ReznikJean-Pierre SiffroiAnne-Claude TabetM. TauberIrène NetchineVanessa VautierIgor TauveronSebastien WambreDelphine ZenatyMichel PolakPhilippe TouraineJean-Claude CarelSophie Christin-MaitreJuliane Léger
• Organismes : Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires CHU Saint-Antoine [AP-HP] Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker] CHU Trousseau [APHP] Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Département d'obstétrique et de gynécologie [Hôpital Robert Debré] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] CHU Saint-Antoine [AP-HP] CHU Charles Foix [AP-HP] CHU Saint-Antoine [AP-HP] Service de Rhumatologie [CHU Lariboisière] Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] CHU Saint-Antoine [AP-HP] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] CHU Saint-Antoine [AP-HP] Hôpital Avicenne [AP-HP] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM] AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux] Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre] Hospices Civils de Lyon Hospices Civils de Lyon CHU Tenon [AP-HP] CHU Tenon [AP-HP] Endocrinologie pédiatrique[CHU Angers] Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre] Hôpital Jean Verdier [AP-HP] Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen] AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart] Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker] CHU Saint-Antoine [AP-HP] Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Hôpital Jeanne de Flandre [Lille] Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse] Hôpital Jeanne de Flandre [Lille] Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse] Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM] CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie Maladies génétiques d'expression pédiatrique CHU Trousseau [APHP] Département de génétique [Robert Debré] Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse] Centre de Recherche Saint-Antoine CHU Clermont-Ferrand Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker] CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires CHU Saint-Antoine [AP-HP] Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré] Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
• Publié dans Orphanet Journal of Rare Diseases le 27/10/2020

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Résumé : Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40-50%) and the 45,X/46,XX mosaic karyotype (15-25%). Karyotypes with an X isochromosome (45,X/46,isoXq or 45,X/46,isoXp), a Y chromosome, X ring chromosome or deletions of the X chromosome are less frequent. The objective of the French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins) is to provide health professionals with information about the optimal management and care for patients, based on a critical literature review and multidisciplinary expert consensus. The PNDS, written by members of the French National Reference Center for Rare Growth and Developmental Endocrine disorders, is available from the French Health Authority website. Turner Syndrome is associated with several phenotypic conditions and a higher risk of comorbidity. The most frequently reported features are growth retardation with short adult stature and gonadal dysgenesis. TS may be associated with various congenital (heart and kidney) or acquired diseases (autoimmune thyroid disease, celiac

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Fichiers liés : 13023_2022_Article_2423.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 01/04/2022
• Auteurs : Xavier VanhoyeAlexandre JaninAmandine CaillaudAntoine RimbertFabienne VenetMorgane GossezWieneke DijkOriane MarmontelSéverine NonyCharlotte ChatelainChristine DurandPierre LindenbaumJ. RieussetBertrand CariouPhilippe MoulinMathilde Di Filippo
• Organismes : Hospices Civils de Lyon Hospices Civils de Lyon Institut NeuroMyoGène ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL] Centre International de Recherche en Infectiologie ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Hospices Civils de Lyon Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition Hospices Civils de Lyon Hospices Civils de Lyon Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL] Hospices Civils de Lyon Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
• Publié dans International Journal of Molecular Sciences le 03/05/2024

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Résumé : Hypobetalipoproteinemia is characterized by LDL-cholesterol and apolipoprotein B (apoB) plasma levels below the fifth percentile for age and sex. Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is mostly caused by premature termination codons in the APOB gene, a condition associated with fatty liver and steatohepatitis. Nevertheless, many families with a FHBL phenotype carry APOB missense variants of uncertain significance (VUS). We here aimed to develop a proof-of-principle experiment to assess the pathogenicity of VUS using the genome editing of human liver cells. We identified a novel heterozygous APOB-VUS (p.Leu351Arg), in a FHBL family. We generated APOB knock-out (KO) and APOB-p.Leu351Arg knock-in Huh7 cells using CRISPR-Cas9 technology and studied the APOB expression, synthesis and secretion by digital droplet PCR and ELISA quantification. The APOB expression was decreased by 70% in the heterozygous APOB-KO cells and almost abolished in the homozygous-KO cells, with a consistent decrease in apoB production and secretion. The APOB-p.Leu351Arg homozygous cells presented with a 40% decreased APOB expression and undetectable apoB levels in cellular extracts and supernatant. Thus, the p.Leu351Arg affected the apoB secretion, which led us to classify this new variant as likely pathogenic and to set up a hepatic follow-up in this family. Therefore, the functional assessment of APOB-missense variants, using gene-editing technologies, will lead to improvements in the molecular diagnosis of FHBL and the personalized follow-up of these patients.

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Fichiers liés : ijms-23-04281.pdf

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