Philippe JEAN-PIERRE

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 28/01/2021
• Auteurs : Elise F NassifBernhard MlecnikConstance ThibaultMarie AuvrayDaniela BruniAlexandre ColauEva CompératGabriela BindeaAurélie CatteauAurélie FugonIsabelle BoquetMarine MartelPhilippe CamparoPierre ColinRoubini ZakopoulouAristotelis BamiasMostefa BennamounXavier BarthereBruno d'AcremontMarine LefevreFrançois AudenetArnaud MéjeanVirginie VerkarreStéphane OudardJérôme Galon
• Organismes : Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] Centre de Recherche des Cordeliers Inovarion Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] Centre de Recherche des Cordeliers Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon Centre de Recherche des Cordeliers Institut Mutualiste de Montsouris Institut Mutualiste de Montsouris Clinique Saint Jean de Dieu Institut Mutualiste de Montsouris Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] Centre de Recherche des Cordeliers
• Publié dans Cancers le 21/10/2020

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Résumé : (1) Background-The five-year overall survival (OS) of muscle-invasive bladder cancer (MIBC) with neoadjuvant chemotherapy and cystectomy is around 50%. There is no validated biomarker to guide the treatment decision. We investigated whether the Immunoscore (IS) could predict the pathologic response to neoadjuvant chemotherapy and survival outcomes. (2) Methods-This retrospective study evaluated the IS in 117 patients treated using neoadjuvant chemotherapy for localized MIBC from six centers (France and Greece). Pre-treatment tumor samples were immunostained for CD3+ and CD8+ T cells and quantified to determine the IS. The results were associated with the response to neoadjuvant chemotherapy, time to recurrence (TTR), and OS. (3) Results-Low (IS-0), intermediate (IS-1-2), and high (IS-3-4) ISs were observed in 36.5, 43.7, and 19.8% of the cohort, respectively. IS was positively associated with a pathologic complete response (pCR; p-value = 0.0096). A high IS was found in 35.7% of patients with a pCR, whereas it was found in 11.3% of patients without a pCR. A low IS was observed in 48.4% of patients with no pCR and in 21.4% of patients with a pCR. Low-, intermediate-, and high-IS patients had five-year recurrence-free rates of 37.2%, 36.5%, and 72.6%, respectively. In the multivariable analysis, a high IS was associated with a prolonged TTR (high vs. low: p = 0.0134) and OS (high vs. low: p = 0.011). (4) Conclusions-This study showed the significant prognostic and predictive roles of IS regarding localized MIBC.

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Fichiers liés : cancers-13-00494.pdf

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• Type de publi. : Communication dans un congrès
• Date de publi. : 28/01/2021
• Auteurs : Pierre DrossartVincent Coude Du ForestoGiovanna TinettiMarc OllivierPaul EcclestonPierre-Olivier LagageJean-Philippe BeaulieuMichel BerthéJerôme AmiauxPascale Danto
• Organismes : Institut d'Astrophysique de Paris Laboratoire d'études spatiales et d'instrumentation en astrophysique = Laboratory of Space Studies and Instrumentation in Astrophysics Laboratoire d'études spatiales et d'instrumentation en astrophysique = Laboratory of Space Studies and Instrumentation in Astrophysics University College London [UCL] Institut d'astrophysique spatiale STFC Rutherford Appleton Laboratory Institut d'Astrophysique de Paris Centre National d'Études Spatiales [Toulouse]

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Résumé : The ESA/Ariel mission will address some fundamental questions on the composition and formation of exoplanets, in the frame of the ESA Cosmic Vision Program. Ariel is to be launched in 2029. It will use the technique of transit spectroscopy in the near-infrared (1.1-7.8 μm), observing host stars during planetary transit or eclipses, obtained on around one thousand transiting planets. It will provide an extensive statistical study on planets from Earth-size to gas giants around a range of host star types, in complement to James Webb Space Telescope and ground-based observatories observations. The unique performances of Ariel are to record simultaneously the whole wavelength range from about 1 to 8 μm, to record up to ∼ 1000 targets for statistical purpose and to study in parallel host star activity with planetary spectra thanks to its visible channel concurrent observations. The international consortium, led by G. Tinetti (UK), will procure to ESA the instrument and subsystems, including the telescope and the spectrometers. The Ariel satellite will consist in a telescope (elliptical mirror 1100 mm x 730 mm size) with radiatively cooled optics below 60K. The telescope feeds two separate instruments : The FGS (Fine Guide Sensor), providing three photometric channels (0.5-0.6 micron ; 0.8-1.1 micron and 1.10-1.95 μm, the latter with coarse spectral resolution R ≥ 15) The AIRS (Ariel Infra-Red Spectrometer) is a two channels grating spectrometer (1.95-3.9 μm with R ≥ 100 and 3.9-7.9 μm with R ≥ 30) The exoplanet spectra are retrieved from transit and/or eclipse observations on the target with data processing including calibration of photometric/spectral science spectra, with timely public release of data to maximize science return of Ariel. Within the consortium, the French participation (co-PIs JP Beaulieu \& PO Lagage) is supported by CNES and will be in charge principally of : - 1. AIRS (Ariel infrared spectrometer) instrument o optical module (including detectors & Cold Front End Electronics) and cryoharnesses including with full calibration at detector and instrument level o AIRS instrument detector control unit t with acceptance by the AMC systems team - 2 Contribution to management and systems engineering o for the Instrument Operations and Science Data Centre (IOSDC); o contribute to algorithm, software definition, and data processing of the SGS and to the observations and scheduling. A description of the AIRS instrument is given in a companion paper(Amiaux et al. this session). In preparation of the Ariel future observations, science schools are annually organized for the training of new PhD students or post-doctoral. The first French Ariel school in 2019 has already been followed by the publication of 4 papers (ARESI, II, III, IV) References Ariel Definition Study Report ESA-SCI (2020) in press. Tinetti, Giovanna, Drossart, Pierre; Eccleston, Paul et al., A chemical survey of exoplanets with ARIEL. 2018ExA, 46, 135T Puig, Ludovic, Pilbratt, Göran, et al. The Phase A study of the ESA M4 mission candidate ARIEL. 2018ExA, 46,211P Encrenaz, Thérèse, Tinetti, G., Coustenis, A. Transit spectroscopy of temperate Jupiters with ARIEL: a feasibility study. 2018ExA, 46, 31E Edwards, Billy, Changeat, Quentin, et al. ARES I: WASP-76 b, A Tale of Two HST Spectra 2020AJ, 160, 8E Skaf, Nour, Bieger, Michelle Fabienne, et al. ARES II. Characterizing the Hot Jupiters WASP-127 b, WASP-79 b, and WASP-62b with the Hubble Space Telescope 2020AJ, 160, 109S Pluriel, William; Whiteford, Niall, et al. ARES III. Unveiling the Two Faces of KELT-7 b with HST WFC3 2020AJ, 160, 112P Gloria Guilluy, Amelie Gressier, et al. ARES IV: Probing the Atmospheres of the Two Warm Small Planets HD 106315 C and HD 3167 C with HST/WFC3 CAMERA. Submitted to AJ.

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 27/01/2021
• Auteurs : Hanspeter NaegeliJean Louis BressonTamas DalmayIan Crawford DewhurstMichelle M EpsteinLeslie George FirbankPhilippe GuercheJan HejatkoFrancisco Javier MorenoEwen MullinsFabien NoguéNils RostoksJose Juan Sánchez SerranoGiovanni SavoiniEve VeromannFabio VeronesiFernando ÁlvarezMichele ArdizzoneSilvia FedericiAntonio FernandezAndrea GennaroJose Ángel Gómez RuizDafni Maria KagkliAnna LanzoniFranco Maria NeriNikoletta PapadopoulouKonstantinos ParaskevopoulosTommaso RaffaelloFranz StreisslGiacomo de Sanctis
• Organismes : Institut Jean-Pierre Bourgin - Sciences du végétal Institut Jean-Pierre Bourgin - Sciences du végétal
• Publié dans EFSA Journal le 01/11/2020

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Résumé : Soybean GMB151 was developed to confer tolerance to 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (HPPD) inhibitor herbicides and resistance to nematodes. The molecular characterisation data and bioinformatic analyses do not identify issues requiring food/feed safety assessment. None of the identified differences in the agronomic/phenotypic and compositional characteristics tested between soybean GMB151 and its conventional counterpart needs further assessment, except for palmitic acid and heptadecenoic acid in seeds and carbohydrate and crude protein in forage, which does not raise nutritional and safety concerns. The GMO Panel does not identify safety concerns regarding the toxicity and allergenicity of the HPPD-4 and Cry14Ab-1 proteins as expressed in soybean GMB151, and finds no evidence that the genetic modification would change the overall allergenicity of soybean GMB151. In the context of this application, the consumption of food and feed from soybean GMB151 does not represent a nutritional concern in humans and animals. The GMO Panel concludes that soybean GMB151 is as safe as the conventional counterpart and non-GM soybean reference varieties tested, and no post-market monitoring of food/feed is considered necessary. In the case of accidental release of viable soybean GMB151 seeds into the environment, this would not raise environmental safety concerns. The post-market environmental monitoring plan and reporting intervals are in line with the intended uses of soybean GMB151. The GMO Panel concludes that soybean GMB151 is as safe as its conventional counterpart and the tested non-GM soybean reference varieties with respect to potential effects on human and animal health and the environment.

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Fichiers liés : EFSA Journal - 2021 - - Assessment of genetically modified soybean GMB151 for food and feed uses under Regulation EC No.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 26/01/2021
• Auteurs : Aline ClabautCéline GrareGaëlle Rolland-ValognesJean-Guillaume LetarouillyChantal BourrierThomas AndersenTanja SikjærLars RejnmarkCharlotte EjerstedPhilippe PastoureauPierre HardouinMassimo SabatiniOdile Broux
• Organismes : Marrow Adiposity & Bone Lab - Adiposité Médullaire et Os - ULR 4490 Université du Littoral Côte d'Opale Impact de l'environnement chimique sur la santé humaine - ULR 4483 Institut de Recherches SERVIER Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] Institut de Recherches SERVIER Aarhus University Hospital Aarhus University Hospital Institut de Recherches SERVIER Marrow Adiposity & Bone Lab - Adiposité Médullaire et Os - ULR 4490 Université du Littoral Côte d'Opale Marrow Adiposity & Bone Lab - Adiposité Médullaire et Os - ULR 4490 Université du Littoral Côte d'Opale
• Publié dans PLoS ONE le 25/10/2020

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Résumé : Our preliminary findings have lead us to propose bone marrow adipocyte secretions as new contributors to bone loss. Indeed, using a coculture model based on human bone marrow stromal cells, we previously showed that soluble factors secreted by adipocytes induced the conversion of osteoblasts towards an adipocyte-like phenotype. In this study, microarray gene expression profiling showed profound transcriptomic changes in osteoblasts following coculture and confirmed the enrichment of the adipocyte gene signature. Double immunofluorescence microscopic analyses demonstrated the coexpression of adipogenic and osteoblastic specific markers in individual cells, providing evidence for a transdifferentiation event. At the molecular level, this conversion was associated with upregulated expression levels of reprogramming genes and a decrease in the DNA methylation level. In line with these in vitro results, preliminary immunohistochemical analysis of bone sections revealed adipogenic marker expression in osteoblasts from elderly subjects. Altogether, these data suggest that osteoblast transdifferentiation could contribute to decreased bone mass upon ageing.

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Fichiers liés : 64fa42a063a7c7d2ef364e3955bbdf2f.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 25/01/2021
• Auteurs : Camille-Charlotte BalançaAnna SalvioniClara-Maria ScarlataMarie MichelasCarlos Martinez-GomezCarlos Alberto Gomez-RocaVictor SarradinMarie TosoliniCarine ValleFrédéric PontGwenaël FerronLaurence GladieffS. VergezAgnès Dupret-BoriesEliane Mery-LamarchePhilippe RochaixJean-Jacques FourniéJean-Pierre DelordChristel DevaudAlejandra MartinezMaha Ayyoub
• Organismes : Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Oncopole Claudius Regaud Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Oncopole Claudius Regaud Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole Oncopole Claudius Regaud Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole Oncopole Claudius Regaud Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole Oncopole Claudius Regaud Université Toulouse III - Paul Sabatier Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse Université Toulouse III - Paul Sabatier
• Publié dans JCI Insight le 27/10/2020

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Résumé : Tumor antigen-specific CD4 T cells accumulate at tumor sites, evoking their involvement in antitumor effector functions in situ. Contrary to CD8 cytotoxic T lymphocyte exhaustion, that of CD4 T cells remains poorly appreciated. Here, using phenotypic, transcriptomic, and functional approaches, we characterized CD4 T cell exhaustion in patients with head and neck, cervical, and ovarian cancer. We identified a CD4 tumor-infiltrating lymphocyte (TIL) population, defined by high PD-1 and CD39 expression, which contained high proportions of cytokine-producing cells, although the quantity of cytokines produced by these cells was low, evoking an exhausted state. Terminal exhaustion of CD4 TILs was instated regardless of TIM-3 expression, suggesting divergence with CD8 T cell exhaustion. scRNA-Seq and further phenotypic analyses uncovered similarities with the CD8 T cell exhaustion program. In particular, PD-1hiCD39+ CD4 TILs expressed the exhaustion transcription factor TOX and the chemokine CXCL13 and were tumor antigen specific. In vitro, PD-1 blockade enhanced CD4 TIL activation, as evidenced by increased CD154 expression and cytokine secretion, leading to improved dendritic cell maturation and consequently higher tumor-specific CD8 T cell proliferation. Our data identify exhausted CD4 TILs as players in responsiveness to immune checkpoint blockade.

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Fichiers liés : main.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 25/01/2021
• Auteurs : Jean-Philippe TonneauVincent BonnalJérémy BourgoinAgathe ChevalMagalie JannoyerJean-Pierre CheryPhilippe Cattan
• Organismes : Territoires, Environnement, Télédétection et Information Spatiale Département Environnements et Sociétés Territoires, Environnement, Télédétection et Information Spatiale Département Environnements et Sociétés Territoires, Environnement, Télédétection et Information Spatiale Département Environnements et Sociétés Territoires, Environnement, Télédétection et Information Spatiale Département Environnements et Sociétés Direction Générale Déléguée à la Recherche et à la Stratégie Territoires, Environnement, Télédétection et Information Spatiale Département Environnements et Sociétés Territoires, Environnement, Télédétection et Information Spatiale Département Environnements et Sociétés
• Publié dans Cahiers Agricultures le 22/10/2020

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Résumé : Le projet RIVAGE veut favoriser l'adoption de pratiques alternatives pour gérer les impacts de la pollution diffuse dans le bassin versant de la rivière Pérou en Guadeloupe. Son objectif est de produire et partager les connaissances sur les processus, les impacts et les pratiques innovantes avec les acteurs du territoire. Pour faciliter la prise en compte des résultats, le projet a créé une « école-acteurs ». L'école-acteurs est un espace d'échanges autour des thématiques liées à la pollution diffuse agricole. Le concept d'école-acteurs fait référence aux théories d'éducation populaire et d'apprentissage collectif. L'article rappelle ces références théoriques et les utilise dans un processus d'auto-évaluation des premiers résultats obtenus par l'école-acteurs. Les auteurs dressent quelques enseignements et orientations pour le futur.

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Fichiers liés : cagri200067.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 23/01/2021
• Auteurs : Céline NourrissonSolène Le GalMaxime MoniotFrédéric DelbacJean-Pierre BailGilles NevezPhilippe Poirier
• Organismes : Groupe d'Étude des Interactions Hôte-Pathogène Laboratoire de Parasitologie et Mycologiede [CHRU Brest] Groupe d'Étude des Interactions Hôte-Pathogène Laboratoire de Parasitologie et Mycologiede [CHRU Brest]
• Publié dans Clinical Infectious Diseases le 30/10/2020

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• Type de publi. : Communication dans un congrès
• Date de publi. : 21/01/2021
• Auteurs : Daisy BertrandPierre-Yves LéoJean Philippe
• Organismes : Centre d'Études et de Recherche en Gestion d'Aix-Marseille Centre d'Études et de Recherche en Gestion d'Aix-Marseille Centre d'Études et de Recherche en Gestion d'Aix-Marseille

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 20/01/2021
• Auteurs : Aurore GardeLaurent GuibaudAlice GoldenbergFlorence PetitRodolphe DardJoelle RoumeJuliette Mazereeuw‐hautierNicolas ChassaingDidier LacombeFanny Morice‐picardAnnick ToutainStéphanie ArpinOlivia BoccaraRenaud TourainePatricia BlanchetChristine CoubesMarjolaine WillemsLucile PinsonPhilippe Khau van KienChristine ChiaveriniFabienne GiulianoJean‐luc AlessandriMichèle Mathieu‐dramardGilles MorinAnne‐claire BursztejnCyril MignotDiane DoummarFrederico Di RoccoJenny CornatonClaire NicolasElodie GautierMaxime LuuMarc BardouArthur SorlinChristophe PhilippePatrick EderyM. RossiVirginie CarmignacChristel Thauvin‐robinetPierre VabresLaurence Faivre
• Organismes : FHU TRANSLAD (CHU de Dijon) Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] Service de Génétique [CHU Rouen] Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS [Poissy] Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS [Poissy] Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique [CHU Toulouse] Service Génétique Médicale [CHU Toulouse] CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux] Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux] Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) Service de génétique [Tours] Service de génétique [Tours] Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier] Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier] Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier] Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier] Centre Hospitalier Universitaire de Nice Centre Hospitalier Universitaire de Nice Centre Hospitalier Universitaire de Nice AP-HP - Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis CHU Amiens-Picardie CHU Amiens-Picardie Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability [CHU Robert Debré, AP-HP] CHU Trousseau [APHP] Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) FHU TRANSLAD (CHU de Dijon) Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) FHU TRANSLAD (CHU de Dijon) Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) FHU TRANSLAD (CHU de Dijon) Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) FHU TRANSLAD (CHU de Dijon) Equipe GAD (LNC - U1231) Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) FHU TRANSLAD (CHU de Dijon) Equipe GAD (LNC - U1231) Genetics of Neurodevelopment Hospices Civils de Lyon Hospices Civils de Lyon Genetics of Neurodevelopment Equipe GAD (LNC - U1231) Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) FHU TRANSLAD (CHU de Dijon) Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) Equipe GAD (LNC - U1231) Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases FHU TRANSLAD (CHU de Dijon) Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
• Publié dans Clinical Genetics le 30/10/2020

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Résumé :

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Fichiers liés : Garde et al. 2020.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 20/01/2021
• Auteurs : Aurore GardeLaurent GuibaudAlice GoldenbergFlorence PetitRodolphe DardJoelle RoumeJuliette Mazereeuw-HautierNicolas ChassaingDidier LacombeFanny Morice-PicardAnnick ToutainStéphanie ArpinOlivia BoccaraRenaud TourainePatricia BlanchetChristine CoubesMarjolaine WillemsLucile PinsonPhilippe Khau van KienChristine ChiaveriniFabienne GiulianoJean‐luc AlessandriMichèle Mathieu-DramardGilles MorinAnne‐claire BursztejnCyril MignotDiane DoummarFrederico Di RoccoJenny CornatonClaire NicolasElodie GautierMaxime LuuMarc BardouArthur SorlinChristophe PhilippePatrick EderyMassimiliano RossiVirginie CarmignacChristel Thauvin-RobinetPierre VabresLaurence Faivre
• Organismes : Institut des Neurosciences de Montpellier Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier] CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
• Publié dans Clinical Genetics le 30/10/2020

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Résumé : Abstract Megalencephaly‐CApillary malformation‐Polymicrogyria (MCAP) syndrome results from somatic mosaic gain‐of‐function variants in PIK3CA . Main features are macrocephaly, somatic overgrowth, cutaneous vascular malformations, connective tissue dysplasia, neurodevelopmental delay, and brain anomalies. The objectives of this study were to describe the clinical and radiological features of MCAP, to suggest relevant clinical endpoints applicable in future trials of targeted drug therapy. Based on a French collaboration, we collected clinical features of 33 patients (21 females, 12 males, median age of 9.9 years) with MCAP carrying mosaic PIK3CA pathogenic variants. MRI images were reviewed for 21 patients. The main clinical features reported were macrocephaly at birth (20/31), postnatal macrocephaly (31/32), body/facial asymmetry (21/33), cutaneous capillary malformations (naevus flammeus 28/33, cutis marmorata 17/33). Intellectual disability was present in 15 patients. Among the MRI images reviewed, the neuroimaging findings were megalencephaly (20/21), thickening of corpus callosum (16/21), Chiari malformation (12/21), ventriculomegaly/hydrocephaly (10/21), cerebral asymmetry (6/21) and polymicrogyria (2/21). This study confirms the main known clinical features that defines MCAP syndrome. Taking into account the phenotypic heterogeneity in MCAP patients, in the context of emerging clinical trials, we suggest that patients should be evaluated based on the main neurocognitive expression on each patient.

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