Philippe JEAN-PIERRE

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 22/05/2025
• Auteurs : Sylvain FerezCyriac Bouchet-MayerLise Charissou-PujolPhilippe TerralCamille CouvryDamien IssanchouMarie-Pierre JulienClaire PerrinJean-Michel OppertPatrick RitzEmmanuel Disse
• Organismes : Santé, Education et Situations de Handicap Santé, Education et Situations de Handicap Université de Montpellier Centre de Recherche Sciences Sociales Sport et Corps Centre de Recherche Sciences Sociales Sport et Corps Centre Max Weber Université Jean Monnet - Saint-Étienne Université Claude Bernard Lyon 1 - UFR Sciences et techniques des activités physiques et sportives Laboratoire sur les Vulnérabilités et l'Innovation dans le Sport (EA 7428) Laboratoire de sociologie des Territoires, du travail, des âges et de la santé Laboratoire sur les Vulnérabilités et l'Innovation dans le Sport (EA 7428) Nutritional Epidemiology Research Team | Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle Département de nutrition Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Equipe AGING (CERPOP) Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition The Enteric Nervous System in gut and brain disorders [U1235]
• Publié dans BMJ Open le 26/10/2020

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Résumé : Introduction The effects of bariatric surgery have largely been studied from a medical viewpoint, seeking to measure changes in anthropometric, physiological or quality-of-life factors after the operation. Few studies, however, have focused on the dynamics of lifestyle changes. Yet we know that changing lifestyle habits—which are often part of the established social configurations at the origin of morbid obesity—is essential for a sustainable recovery from obesity. We also know that the major bodily transformations that occur in the six to twelve months following surgery produce a high degree of biographical uncertainty and affect social interactions. From a sociological perspective, the authors propose to study the processes of disruption and re-establishment of lifestyle habits in the first 24 months following bariatric surgery. Methods and analysis The ChiBarAPS study relies on a mixed-method longitudinal survey, comprising three components: qualitative, quantitative, literature and data review. It aims to document three main dimensions, which must be articulated to understand the dynamics of change: (1) the work undertaken by patients on themselves in order to identify and measure the evolutionary effects of surgery, as well as to adapt to them; (2) the experience of using pre- and post-surgery information and support systems, and evaluating their effects on the agency of the people who have undergone surgery; (3) the evolution of social participation and lifestyle habits. The qualitative component concerns a cohort of 30 patients, interviewed in depth (2 hours) on these three dimensions, 6 months, 12 months and 24 months after the operation. The quantitative part uses questionnaires applied to a second group of 200 patients, following the same timeline. Ethics and dissemination This study complies with reference methodology MR004 of the French National Data Protection Authority and was registered by the Data Protection Officer of the University of Montpellier on the activity registry of the institution (24 April 2024). Ethics approval has been obtained from the University of Montpellier ethics research board (n°UM2024-037). Informed consent will be obtained from all participants before data collection. The project has received funding from the French National Research Agency (n°ANR-23-CE41-0020-01) from February 2024 to the end of January 2028. The first results of the research will be disseminated from 2026 onwards to researchers, health professionals and patient support organisations. The results of the study will then be published in peer-reviewed scientific journals, both national and international.

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Fichiers liés : Article_BMJopen_Publié.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 22/05/2025
• Auteurs : Léa ProchassonMakram Mghezzi-HabellahArmelle RoisinMartine PalmaJean-Philippe RobinStève de BossoreilleDavid CluetMalèke MouelhiDidier DecimoAlexandra DesramesThibault ChazeMariette MatondoHélène DutartreMaria-Isabel ThoulouzeFabrice LejeunePierre JalinotS. RétyVincent Mocquet
• Organismes : Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Hétérogénéité, Plasticité et Résistance aux Thérapies des Cancers = Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies - UMR 9020 - U 1277 Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Centre International de Recherche en Infectiologie Virologie Structurale - Structural Virology Spectrométrie de Masse pour la Biologie – Mass Spectrometry for Biology Spectrométrie de Masse pour la Biologie – Mass Spectrometry for Biology Centre International de Recherche en Infectiologie Virologie Structurale - Structural Virology Hétérogénéité, Plasticité et Résistance aux Thérapies des Cancers = Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies - UMR 9020 - U 1277 Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule
• Publié dans Nucleic Acids Research le 26/10/2020

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Résumé : The hijacking of CRM1 export is an important step of the retroviral replication cycle. Here, we investigated the consequences of this hijacking for the host. During HTLV-1 infection, we identified that this hijacking by the viral protein Rex favours the association between CRM1 and the RNA helicase UPF1, leading to a decreased affinity of UPF1 for cellular RNA and its nuclear retention. As a consequence, we found that the nonsense-mediated mRNA decay (NMD), known to have an antiviral function, was inhibited. Corroborating these results, we described a similar process with Rev, the functional homolog of Rex from HIV-1. Unexpectedly, we also found that, for HTLV-1, this process is coupled with the specific loading of UPF1 onto vRNA, independently of NMD. In this latter context, UPF1 positively regulates several steps of the viral replication cycle, from the nuclear export of vRNA to the production of mature viral particles.

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Fichiers liés : gkaf434.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 21/05/2025
• Auteurs : Naëiri PauillacDorothée FailleMialitiana Solo NomenjanaharyMélanie SouvanheuaneNahida Brikci-NigassaAlain AmeriTristan BenoitFrançois DelvoyeBenjamin MaïerBenoit Ho-Tin-NoéMikaël MazighiJean‐philippe DesillesPierre Seners
• Organismes : Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild = Adolphe de Rothschild Foundation Hospital Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris] Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild = Adolphe de Rothschild Foundation Hospital Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild = Adolphe de Rothschild Foundation Hospital Grand Hôpital de l'Est Francilien Hôpital Robert Ballanger [Aulnay-sous-Bois] Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild = Adolphe de Rothschild Foundation Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Liège French-Clinical Research Infrastructure Network - F-CRIN [Lille] Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild = Adolphe de Rothschild Foundation Hospital French-Clinical Research Infrastructure Network - F-CRIN [Lille] Centre hospitalier Saint-Joseph [Paris] Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie French-Clinical Research Infrastructure Network - F-CRIN [Lille] Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild = Adolphe de Rothschild Foundation Hospital Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP] Institut universitaire de France Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild = Adolphe de Rothschild Foundation Hospital French-Clinical Research Infrastructure Network - F-CRIN [Lille] FHU NeuroVasc [CH Sainte-Anne] Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild = Adolphe de Rothschild Foundation Hospital French-Clinical Research Infrastructure Network - F-CRIN [Lille] FHU NeuroVasc [CH Sainte-Anne]
• Publié dans Stroke le 31/10/2020

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Résumé : Background: Hemorrhagic transformation (HT) frequently occurs in acute ischemic stroke patients with a large vessel occlusion undergoing endovascular therapy (EVT), significantly impacting functional outcomes. We aimed to determine whether an early fibrinogen depletion coagulopathy (FDC) was associated with HT following bridging therapy (ie, intravenous thrombolysis [IVT] followed by EVT), and to identify its associated factors. Methods: We retrospectively analyzed prospectively collected data from 296 patients with acute ischemic stroke with a large vessel occlusion who underwent EVT alone or bridging therapy, with fibrinogen levels measured both before baseline imaging and at the start of the EVT procedure. FDC was defined as a fibrinogen level <2.0 g/L at the start of the EVT procedure, with an absolute decrease >1.0 g/L from baseline. The primary outcome was the occurrence of any HT at 24 to 36 hours. Secondary outcomes included symptomatic HT, parenchymal hematomas, and 3-month mortality. The relationships between FDC and outcomes were studied using multivariable logistic regression analyses, adjusting for relevant confounders. We also studied baseline characteristics associated with FDC occurrence. Results: Of the 296 patients enrolled, 102 (34.5%) experienced HT, and 54 (18.2%) developed FDC. FDC was strongly associated with IVT use (53/161 [32.9%] versus 1/135 [0.7%] in IVT-treated and non-IVT-treated patients, respectively; P<0.01). In patients receiving bridging therapy, FDC occurrence was independently associated with any HT (adjusted odds ratio, 2.33 [95% CI, 1.11-4.91]), symptomatic HT (adjusted odds ratio, 3.35 [95% CI, 1.20-9.40]), parenchymal hematomas (adjusted odds ratio, 2.87 [95% CI, 1.14-7.24]), and 3-month mortality (adjusted odds ratio, 3.82 [95% CI, 1.47-9.93]). None of the 26 patients who received tenecteplase experienced FDC, compared with 53 of 135 (39.3%) patients treated with alteplase (P<0.01). Conclusions: Following bridging therapy, FDC is a frequent event associated with increased risks of any HT, symptomatic HT, parenchymal hematomas, and 3-month mortality. FDC did not occur following IVT with tenecteplase in our cohort, suggesting that the fibrin specificity of thrombolytic agents may play a pivotal role in its development.

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Fichiers liés : Pauillac et al_Stroke 2025.pdf

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• Type de publi. :
• Date de publi. : 21/05/2025
• Auteurs : Sylvain RassatMehdi ChayaniAlain ZasadzinskiFlorent LarocheXavier GranierSandrine DubourgFlorian BeguetMarc PanneauRomain RaffinG. QuereFrançois GilignyCyrille GalinandVincent ComminSébastien HornaKonstantin ProtassovS PeltierA CavalierS LarocheChloé BernardG MichelP BergeotMorgane EstavoyerMarie-Morgane AbivenIsabelle Astic RéchiniacAreti DamalaA DuvalM GasnierC LachezeS LaubéD LebertP MahieuxR QuerrecD JouinNicolas RevertG D KeumoeS SalamatouViolette AbergelBui Van TuanAmine BerbaguiOlivier MalavergneRuven PillayVincent DetalleSebastien ZieglerValentin GrimaudSerge CassenCyrille MontoyaMarilou NordezAntoine LaurentBenjamin CoupryBaptiste BrumentJean MélouYvain QueauCarole FritzWalter PhilippeJean-Denis DurouLaurent BergerotAnthony PamartSarah TournonSébastien DurostJ.P. GirardXavier RodierRémy ChapoulieGabriele GattigliaClaire SowinskiMarie-Christine Jacquemot-PerbalCaroline DelevoieElisabetta Interdonato
• Organismes : Sciences de l'Antiquité et du Moyen Âge Archéosciences Bordeaux Institut de l'information scientifique et technique Laboratoire des Sciences du Numérique de Nantes Centre François Viète - Brest Institut d'Optique Graduate School Institut de recherche sur l'architecture antique Institut de recherche sur l'architecture antique Institut de recherche sur l'architecture antique Laboratoire d'Informatique de Bourgogne [Dijon] Laboratoire d'Informatique de Bourgogne [Dijon] Auteur indépendant Trajectoires - UMR 8215 Trajectoires - UMR 8215 XLIM XLIM Laboratoire de Physique Subatomique et de Cosmologie XLIM XLIM Laboratoire des Sciences du Numérique de Nantes Institut national du patrimoine Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques Centre des Monuments Nationaux Centre des Monuments Nationaux Laboratoire des sciences et techniques de l'information, de la communication et de la connaissance Centre François Viète - Brest Musée des arts et métiers (Paris) Centre d'études et de recherche en informatique et communications Musée des arts et métiers (Paris) Centre d'études et de recherche en informatique et communications Laboratoire des sciences et techniques de l'information, de la communication et de la connaissance Laboratoire Recherches et Études sur le Changement Industriel, Technologique et Sociétal Laboratoire Recherches et Études sur le Changement Industriel, Technologique et Sociétal Centre François Viète - Brest Laboratoire des sciences et techniques de l'information, de la communication et de la connaissance Laboratoire des sciences et techniques de l'information, de la communication et de la connaissance Laboratoire des sciences et techniques de l'information, de la communication et de la connaissance Centre d'Etudes et d'Expertise sur les Risques, l'Environnement, la Mobilité et l'Aménagement Service Archéologie Préventive de l’Eurométropole de Metz Arts Numériques, CNE/MINRESI Cameroun Arts Numériques, CNE/MINRESI Cameroun Modèles et simulations pour l'Architecture et le Patrimoine Origami Fondation des Sciences du Patrimoine Fondation des Sciences du Patrimoine Laboratoire de recherche des monuments historiques Centre de recherche et de restauration des musées de France Systèmes et Applications des Technologies de l'Information et de l'Energie Centre d'Archéologie du Var Centre de Recherche en Archéologie, Archéosciences, Histoire Centre de Recherche en Archéologie, Archéosciences, Histoire Centre de Recherche en Archéologie, Archéosciences, Histoire Centre de Recherche en Archéologie, Archéosciences, Histoire Travaux et recherches archéologiques sur les cultures, les espaces et les sociétés Institut de recherche en informatique de Toulouse Real Expression Artificial Life Real Expression Artificial Life Equipe Image - Laboratoire GREYC - UMR6072 Laboratoire d'Archéologie Moléculaire et Structurale Maison des Sciences de l'Homme et de la Société de Toulouse Laboratoire d'Archéologie Moléculaire et Structurale Real Expression Artificial Life Institut National Polytechnique (Toulouse) Modèles et simulations pour l'Architecture et le Patrimoine Modèles et simulations pour l'Architecture et le Patrimoine Archéosciences Bordeaux Centre Archéologique Européen de Bibracte ARCHEORIENT - Environnements et sociétés de l'Orient ancien Cités, Territoires, Environnement et Sociétés Université Bordeaux Montaigne Archeovision CNRS Archéosciences Bordeaux University of Pisa [Italy] = Università di Pisa [Italia] = Université de Pise [Italie] Institut de l'information scientifique et technique Institut de l'information scientifique et technique Archéosciences Bordeaux Sciences de l'Antiquité et du Moyen Âge

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Résumé : Cet ouvrage rassemble les actes du colloque du Consortium 3DHN, qui s’est tenu du 26 au 28 novembre 2024 à Nancy. Le Consortium-HN-3DHN est un réseau national, labelisé par l’IR * Huma-Num, qui fédère des équipes de recherche ainsi que des institutions patrimoniales, œuvrant pour le développement, la structuration et la diffusion des bonnes pratiques liées à la production, la gestion, la conservation et la valorisation des données 3D dans le domaine des sciences humaines et sociales.À travers ses actions collectives, le consortium-HN-3DHN poursuit plusieurs objectifs majeurs : accompagner les chercheurs et les acteurs du patrimoine dans l’usage raisonné et critique des technologies 3D. favoriser l’interopérabilité des données 3D, promouvoir les principes FAIR et encourager l’adoption de standards ouverts.Le colloque de Nancy a constitué un moment privilégié d’échange et de réflexion sur ces thématiques et a permis de confronter les expériences, discuter des méthodologies, et d’explorer les perspectives offertes par les approches 3D au sein des Humanités Numériques.L’ensemble des interventions du colloque est consultable sur la chaîne du consortium 3DHN, hébergée sur la plateforme audiovisuelle de l’enseignement supérieur et de la recherche Canal-U (https://www.canal-u.tv/chaines/c3dhn )

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Fichiers liés : Les actes du colloque JC3DHN2024.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 20/05/2025
• Auteurs : Maxence JamesCéline Masclaux‐daubresseDidier GouxLun JingPhilippe EtienneJacques Trouverie
• Organismes : Ecophysiologie Végétale, Agronomie et Nutritions NCS Université de Caen Normandie Normandie-Végétal Institut Jean-Pierre Bourgin - Sciences du végétal Centre de Microscopie Appliquée à la Biologie [Caen] Université de Caen Normandie Centre Mondial de l'Innovation Roullier Ecophysiologie Végétale, Agronomie et Nutritions NCS Université de Caen Normandie Normandie-Végétal Ecophysiologie Végétale, Agronomie et Nutritions NCS Université de Caen Normandie Normandie-Végétal
• Publié dans Physiologia Plantarum le 31/10/2020

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Résumé : In winter oilseed rape ( Brassica napus L.), vernalization, prolonged cold exposure, is essential for spring flowering. Although transcriptomic changes in leaves during vernalization are studied, the taproot, a key storage organ, remains unexplored. Recently, high nitrogen (N) and carbon (C) compound levels were observed in the taproot post‐vernalization, suggesting potential metabolic activities in this organ during this period. To decipher this, an integrative study combining morphological, ionomic, proteomic, and targeted biochemical analysis was conducted. This study revealed that the taproot is the only compartment that shows net gain in biomass during vernalization and confirmed its role in storing C and N reserves. A comparative proteomic analysis between the beginning and the end of the vernalization period showed that this storage is the result of a strong modulation of proteins involved in N and C metabolisms. Additionally, the up‐accumulation of proteins involved in the starch and amino acid metabolisms is consistent with the increase in the starch and amino acid amounts in the taproot during vernalization. Amino acids from the glutamine family are especially accumulated, with proline being the most over‐accumulated (127‐fold), highlighting the initiation of a protective metabolism in the taproot during the cold stress period related to vernalization. This study also reveals the storage of macro‐ and microelements, notably iron, copper, and zinc. These findings provide a deeper understanding of the development and maintenance of specific metabolic activities in the taproot of B . napus during vernalization, ensuring the accumulation of essential N and C reserves for subsequent growth and development.

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Fichiers liés : Physiologia Plantarum - 2025 - James - The Taproot Acts as a Storage Organ During Rapeseed Vernalization.pdf

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• Type de publi. : Communication dans un congrès
• Date de publi. : 19/05/2025
• Auteurs : Florian PhilippeJohann LacontePierre LaprayMatthias SpisserJean-Philippe Lauffenburger
• Organismes : Fractionnement des AgroRessources et Environnement Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement Technologies et systèmes d'information pour les agrosystèmes Institut de Recherche en Informatique Mathématiques Automatique Signal - IRIMAS - UR 7499 Technology and Strategy Institut de Recherche en Informatique Mathématiques Automatique Signal - IRIMAS - UR 7499

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Résumé :

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Fichiers liés : 2410.03370v2.pdf

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 16/05/2025
• Auteurs : Charlotte Bert-MarcazÉtienne FortanierAntoine BriantaisBenoit FaucherRim BourguibaLaure SwiaderNicolas SchleinitzGiovanni CorazzaRodolphe JeanAdrien BigotPaola Marianetti-GuingelMarie KostineRoderau OuthYannick DieudonnéEstibaliz LazaroGuillaume VialSylvain PalatSimon FrachetSébastien de Almeida ChavesStéphane VinzioKarim SacréMarie Gladys RobertThilbault ComontJérémie DionPierre GirardieValentin LacombeVincent LangloisVincent JachietPaul DeckerThomas MoulinetSylvie GrosleronJonathan BronerPhilippe GuilpainMaxime SamsonBenjamin TerrierSophie Georgin-LavialleSharham AttarianArsène MekinianEmilien DelmontMikael EbboIsabelle MelkiLionel AdesLin Pierre ZhaoAlexandra AudemardOdile Beyne RauzyAlexandre BelotRaphaël BorieYgal BenhamouGaetan SauvetreKhalil El-KarouiFrançois RodriguesLouis TerriouJerome HadjadjYann NguyenDalila MouloudjMaël HeibligHassina AlouiChloe McavoySamuel ArdoisCorrado CampochiaroAlexandre MariaCyrille CoustalThibault ComontFrancois LifermannGuillaume Le GuennoHervé LobbesTomas UrbinaVincent GrobostJulien CampagneAnais Dor-EtienneAlice GarnierYvan JamillouxAntoine DossierSylvain AudiaBarbara NicolasAlexis MathianBaptiste de MalepradeBenjamin de Sainte-MarieJean-David BouazizCyril DumainCarole AntoineBenjamin CarpentierBrice CastelCeline Lartigau-RoussinÉtienne CrickxGeoffroy VolleDamien FayardAnael DumontAlexandre NguyenAchille AoubaJean-Philippe MartellosioMatthieu LevavasseurSebastien PuigrenierPascale AntoineJean-Thomas GiraudOlivier HermineCarole LacoutNihal MartisJean-Denis KaramFrancois ChassetLaurent ArnaudAntoine NéelLamia BoukirPaola MarianettiChristophe DelignyThibaud ChazalPascal Woaye-HuneMurielle Roux-SauvatAurore MeyerPierre SujobertPierre HirschNoemie AbisrorPierre FenauxOlivier KosmiderVincent JachietOlivier Fain
• Organismes : Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Centre Hospitalier Universitaire Mongi Slim [La Marsa] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours Hôpital universitaire Robert Debré [Reims] Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux Centre Hospitalier Saint Jean de Perpignan Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux CHU Limoges CHU Limoges Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Groupe Hospitalier Mutualiste de Grenoble [France] AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris] AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris] Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse Centre Hospitalier du Haut Anjou [Château-Gontier, France] Groupe Hospitalier du Havre CHU Saint-Antoine [AP-HP] Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy Ingénierie Moléculaire, Cellulaire et Physiopathologie Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy Centre Hospitalier Agen-Nérac Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand Hôpital Cochin [AP-HP] CHU Tenon [AP-HP] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] CHU Saint-Antoine [AP-HP] Hôpital de la Timone [CHU - APHM] Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
• Publié dans Journal of Neurology le 01/11/2020

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• Type de publi. : Article dans une revue
• Date de publi. : 16/05/2025
• Auteurs : Caroline NavaBenjamin CognéAmandine SantiniElsa LeitãoFrançois LecoquierreYuyang ChenSarah StentonThomas BesnardSolveig HeideSarah BaerAbhilasha JakharSonja NeuserBoris KerenAnne FaudetSylvie ForlaniMarie FaoucherKevin UguenKonrad PlatzerAlexandra AfenjarJean-Luc AlessandriStephanie AndresChloé AngeliniBernard AralBenoit ArveilerTania Attie-BitachMarion Aubert MuccaGuillaume BanneauTahsin Stefan BarakatGiulia BarciaStéphanie BaulacClaire BeneteauFouzia BenkerdouVirginie BernardStéphane BézieauDominique BonneauMarie-Noelle Bonnet-DupeyronSimon BoussionOdile BouteElise Brischoux-BoucherSamantha BryenJulien BurattiTiffany BusaAlmuth CaliebeYline CapriKévin CassinariRoseline CaumesCamille CenniPascal ChambonPerrine CharlesJohn ChristodoulouCindy ColsonSolène ConradA. CospainJuliette CoursimaultThomas CourtinMadeline CouseCharles CouttonIsabelle CreveauxAlissa D’gamaBenjamin DauriatJean-Madeleine de Sainte AgatheGiulia del GobboAndrée Delahaye-DuriezJulian DelanneAnne‐sophie Denommé‐pichonAnne Dieux-CoeslierLaura Do Souto FerreiraMartine Doco-FenzyStephan DrukewitzVéronique DubocChristèle DubourgYannis DuffourdDavid DymentSalima El ChehadehMonique ElmalehLaurence FaivreSamuel FennellyHanna FischerMélanie FradinCamille Galludec VaillantBenjamin GanneJamal GhoumidHimanshu GoelZeynep Gokce-SamarAlice GoldenbergRomain Gonfreville RobertSvetlana GorokhovaLouise GoujonVictoria GranierMathilde GrasJohn GreallyBianca GreitenPaul GueguenAnne-Marie GuerrotSaurav GuhaAnne GuimierTobias B HaackHamza Hadj AbdallahYosra HallebRadu HarbuzMadeleine HarrisJulia HentschelBénédicte HéronMarc-Phillip HitzA. Micheil InnesVincent JadasLouis JanuelNolwenn Jean-MarçaisVaidehi JobanputraFlorence JobicLudmila JorneaCéline JostSophie JuliaFrank KaiserDaniel KaschtaSabine KayaPetra KettelerBochra KhadijaFabian KilpertCordula KnoppFlorian KraftIlona KreyMarilyn LackmyFanny LaffargueLaetitia LambertRyan LamontVincent LaugelSteven LaurieJulie LauzonLouis LebretonMarine LebrunMarine LegendreEric LeguernDaphné LehalleElodie LejeuneGaëtan LescaMarion Lesieur-SebellinJonathan LévyAgnès LinglartStanislas LyonnetKevin LüthyAlan MaCorinne MachJean-Louis MandelLamisse Mansour-HendiliJulien MarcadierVictor MarinHenri MargotValentine MarquetAngèle MayJohannes Adalbert MayrCatherine MeriddaVincent MichaudCaroline MichotGwenael NadeauSophie NaudionLaetitia NguyenMathilde NizonFrédérique NowakSylvie OdentValerie OlinIkeoluwa Osei-OwusuMatthew OsmondKatrin ÕunapLaurent PasquierSandrine PassemardMelissa PaulyOlivier PatatMarine PensecLaurence Perrin-SabourinFlorence PetitChristophe PhilippeMarc PlanesAnnapurna PoduriCéline PoirsierAntoine PouzetBradley PrinceClément ProuteauAurora PujolCaroline RacineMélanie RamaFrancis RamondKara RanguinMargaux RawayAndré ReisMathilde RenaudNicole RevencuAnne-Claire RichardLucile Riera-NavarroRocio RiusDiana RodriguezAgustí Rodriguez-PalmeroSophie RondeauAnnika Roser-UnruhChristelle Rougeot JungHana SafraouVéronique SatrePascale Saugier-VeberClément SauvestreElise SchaeferWanqing ShaoIna SchanzeJan-Ulrich SchlumpAgatha SchlüterCaroline Schluth-BolardSarah SchuhmannChristopher SchröderMonisha SebastinSabine SigaudyMalte SpielmannMarta SpodenkiewiczLaura St ClairJulie SteffannRadka StoevaHarald SurowyMark A TarnopolskyCalina TodosiA ToutainFrédéric Tran Mau-ThemAstrid UnterlauftJulien van GilsClémence VanlerbergheGeorgia VasileiouGabriella VeraAndré VerdelAlain VerloesYoann VialCédric VignalMarie VincentCatherine Vincent-DelormeAline Vincent-DevulderAntonio VitobelloSacha WeberMarjolaine WillemsKhaoula Zaafrane-KhachnaouiPia ZacherLena ZeltnerAlban ZieglerWojciech GalejHélène DollfusChristel ThauvinKym BoycottPierre MarijonAlban LermineValérie MalanMarlène RioAlma KuechlerBertrand IsidorSéverine DrunatThomas SmolNicolas ChatronAmélie PitonGaël NicolasMatias WagnerRami Abou JamraDelphine HéronCyril MignotPierre BlancAnne O’donnell-LuriaNicola WhiffinCamille CharbonnierClément CharentonJulien ThevenonChristel Depienne
• Organismes : Institut du Cerveau = Paris Brain Institute Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] Institut du Thorax [CHU Nantes] Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques University of Oxford Harvard Medical School [Boston] Institut du Thorax [CHU Nantes] Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou] Institut de Génétique et Développement de Rennes Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) Institut de Génétique et Développement de Rennes Institut de Génétique et Développement de Rennes Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou] Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille Physiopathologie et génétique du neurone et du muscle / Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA [Paris] Universität Duisburg-Essen = University of Duisburg-Essen [Essen]
• Publié dans Nature Genetics le 29/10/2020

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Résumé : The major spliceosome contains five small nuclear RNAs (snRNAs; U1, U2, U4, U5 and U6) essential for splicing. Variants in RNU4-2, encoding U4, cause a neurodevelopmental disorder called ReNU syndrome. We investigated de novo variants in 50 snRNA-encoding genes in a French cohort of 23,649 individuals with rare disorders and gathered additional cases through international collaborations. Altogether, we identified 145 previously unreported probands with (likely) pathogenic variants in RNU4-2 and 21 individuals with de novo and/or recurrent variants in RNU5B-1 and RNU5A-1, encoding U5. Pathogenic variants typically arose de novo on the maternal allele and cluster in regions critical for splicing. RNU4-2 variants mainly localize to two structures, the stem III and T-loop/quasi-pseudoknot, which position the U6 ACAGAGA box for 5′ splice site recognition and associate with different phenotypic severity. RNU4-2 variants result in specific defects in alternative 5′ splice site usage and methylation patterns (episignatures) that correlate with variant location and clinical severity. This study establishes RNU5B-1 as a neurodevelopmental disorder gene, suggests RNU5A-1 as a strong candidate and highlights the role of de novo variants in snRNAs.

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Fichiers liés : s41588-025-02184-4.pdf

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• Type de publi. : Rapport
• Date de publi. : 15/05/2025
• Auteurs : Marc TrestiniClaude-Alexandre MagotMichael ZeyringerJean-François PlateauMuriel FrischPierre-Yves ConnanFabien EmprinAurore PromonetJean-Luc Pierre BergeyPhilippe ViallonSahbi SidhomBernard CoulibalyMaria DenamiHussein SabraSara MazziottiAdeline CollinNicolas BannierÉva RabinArnaud GrandadamDamien Deias
• Organismes : Laboratoire Interuniversitaire des Sciences de l'Education et de la Communication Laboratoire Interuniversitaire des Sciences de l'Education et de la Communication Laboratoire Interuniversitaire des Sciences de l'Education et de la Communication Laboratoire Interuniversitaire des Sciences de l'Education et de la Communication Centre d'Etude et de Recherche sur les Emplois et la Professionnalisation - EA 4692 Université de Strasbourg Laboratoire Interuniversitaire des Sciences de l'Education et de la Communication Institut de Recherche sur l’Enseignement des Mathématiques de Reims Centre d'Etude et de Recherche sur les Emplois et la Professionnalisation - EA 4692 Centre d'Etude et de Recherche sur les Emplois et la Professionnalisation - EA 4692 Réseau des Lieux d'éducation associés à l'IFE-ENS de Lyon École, mutations, apprentissages Centre de Recherche sur les Médiations Laboratoire Interuniversitaire des Sciences de l'Education et de la Communication Statistical Machine Translation and Speech Modelization and Text Knowledge Information and Web Intelligence Laboratoire Interuniversitaire des Sciences de l'Education et de la Communication Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar Laboratoire Interuniversitaire des Sciences de l'Education et de la Communication Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 Centre de Recherche sur les Médiations Ministère de l'Éducation nationale Réseau des Lieux d'éducation associés à l'IFE-ENS de Lyon

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Résumé : Le GTNUM IA2GE est porté par le laboratoire LISEC en collaboration avec la DRANE Grand-Est, dans le cadre plus large des GTNUM impulsés par la DNE du ministère de l’éducation nationale. Il a pour but d’étudier les usages (et les non-usages) des IA génératives (IAG) des enseignants et des élèves de la région Grand Est du primaire et du secondaire en regard des apports des connaissances scientifiques actuelles sur les phénomènes pédagogiques, didactiques, d’apprentissage et d’éducation. Son objectif est d’identifier des obstacles, des conflits et des leviers dans le contexte des usages des IA génératives pour produire des ressources pratiques relevant des ingénieries pédagogique, didactique et de formation mais aussi de la démarche prospective de développement d’outils futurs en vue d’accompagner les enseignants. Le présent document est une publication des tris à plat (statistiques) issus de l’enquête menée dans la région académique Grand Est en décembre 2024 et janvier 2025.

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Fichiers liés : GTNUM_STATS_ENQUETE_PUBLIEE_HAL_VF.pdf

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• Type de publi. : Ouvrage (y compris édition critique et traduction)
• Date de publi. : 15/05/2025
• Auteurs : Serge PoumaratJean-Yves MonnatJean-Louis FarouJean-Claude BoissièrePaul DiederichMarie-Claude DerrienChantal van HaluwynDanièle GonnetOlivier GonnetJoël EsnaultGabriel CarlierJean-Michel HoumeauJulien LagrandiePatrick PinaultCorinne BauvetDidier MassonVolkmar WirthAlain GardiennetThomas BeudinGérard DavalBrigitte LorellaYves BrienOlivier BricaudYorick FerrezBernard ChiponJuliette AstaGrégory AgnelloYann QuelenÉvelyne BlondelJean-Michel SusseyXavier BossierDavid VaudoréFrançoise GuillouxÉtienne FlorencePaul ArchambauxBernadette MartinJean-Louis MartinRémy RagotMarine CocquempotBenoît ToussaintArnaud DelhoumeCorinne Frachon Et Benoît OfferhausPascal AmblardLouis Jean-Claude MasséCécile GueidanPhilippe ClercJean BéguinotChristelle BourdonJean-Pierre Duvivier Et Bernard ClesseThierry MénardJean ValladeRémy HumbertJean Le BailFrançois JulienJulien MaryPierre DufrêneNicolas MagainPhilippe UriacCatherine BiacheJean-Christophe J.-C. GattusThomas DarnisManuel BibasMartine DavoustFrançoise Lohézic-Le DévéhatSolenn FerronJean-Yves BoussereauChristophe CaugantAdrien MesseanAimé SchmittJacques ValanceFrancis MaggiPere Navarro-RosinésLionel RamondMuriel LencrozAskolds VilksJacques-Henri LeprinceChristophe BodinJean-Paul PriouJean-Yves BoutetFrançoise DrouardArnaud DescheemackerClaude RémyHeikel BaltiClaude BourgetRobert EnglerDanièle LacouxRobert DeschâtresChristian HurtadoFrançoise LivetJeannine DemeulantAndgelo MombertJean-Claude VermeulenGuillaume PoleselClaude LeratPierre-Antoine PrécigoutBarbara BrownJean-Clément UllèsÉlise LebretonAlain RoyauJean-Paul MontavontDominique DelarueJean-Claude MéricMartine AïtelliJean-Pierre GavériauxAntoine LarréPierre HuguenyJames MolinaRobert BoumierJacques LagabrielleFrançois BlondelRémy PrelliGilles DétrichéLionel ChapuisRoman CharrierKoen VerhoeyenClaire BoucheronJean-Christophe HauguelLuanne RimauxManuel CartereauRenée BaubetFrançois HairieLaurent GagerCécile GuérinLaurent Mahé
• Organismes : Chercheur indépendant Conservatoire Botanique National de Brest Muséum national d'Histoire naturelle Chercheur indépendant Chercheur indépendant Chercheur indépendant Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249)

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Fichiers liés : Tomes12.pdf

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